Narkolepsija je hronično neurološko stanje u kojem je smanjena sposobnost mozga da reguliše cikluse spavanja i buđenja. Pojedinci sa ovim poremećajem spavanja često imaju problema sa spavanjem noću i periode intenzivne pospanosti tokom dana, jer se različite faze sna dešavaju u pogrešno vreme.
Ljudi sa narkolepsijom mogu doživeti “napade sna” – ogromnu potrebu za spavanjem tokom dana koja se brzo javlja. Dok su budni i potpuno svesni, ljudi sa narkolepsijom mogu takođe doživeti ono što se naziva katapleksijom, u kojoj njihovi mišići naglo i bez upozorenja slabe — u nekim slučajevima tačno usred aktivnosti poput smejanja, jela ili razgovora.
Važno je da posetite svog doktora ako mislite da vi ili vaša voljena osoba možda imate narkolepsiju. Ovo stanje ometa učenje, posao i odnose i može dovesti do depresije, anksioznosti, poteškoća u učenju, pa čak i nesreća i povreda. Iako se znanje o simptomima, dijagnozi i lečenju poboljšalo, mogu proći godine da se postavi tačna dijagnoza. To značajno utiče na kvalitet života pojedinca.
U ovome tekstu ćemo da objasnimo: šta znači imati narkolepsiju, šta uzrokuje ovaj poremećaj, simptome koje možete iskusiti, koje su mogućnosti za lečenje i kako živeti sa tim stanjem.
Pregled sadržaja:
- Narkopleksija tipa 1 i 2
- Narkolepsija simptomi
- Narkolepsija uzroci i faktori rizika
- Kako se dijagnostikuje narkolepsija?
- Prognoza narkolepsije
- Trajanje narkolepsije
- Narkolepsija i mogućnosti lečenja
- Kako narkolepsija utiče na učenje?
- Prevencija narkolepsije
- Narkolepsija i moguće komplikacije
- Istraživanje i statistika: Ko ima narkolepsiju?
- Narkolepsija i bolesti koje su povezane sa njom
Narkopleksija tipa 1 i 2
Lekari kategorišu narkolepsiju na dva načina.
- Narkolepsija tipa 1
Obično uključuje katapleksiju, iznenadni gubitak dobrovoljne kontrole mišića izazvan jakim osećanjima kao što su: bes, strah, uzbuđenje, stres ili čak smeh. Ljudi sa narkolepsijom tipa 1 imaju neuobičajeno nizak nivo hemijskog hipokretina u mozgu, koji igra ključnu ulogu u sprečavanju REM faze sna da se dogodi u pogrešno vreme.
REM faza prati najdublju fazu sna. To je kada se sanja i dešavaju ključni procesi uključeni u stvaranje uspomena. U prošlosti se tip 1 nazivao narkolepsijom sa katapleksijom.
- Narkolepsija tipa 2
Karakterišu je blaži simptomi, normalni nivoi hemijskog hipokretina u mozgu bez katapleksije. Neki ljudi mogu imati narkolepsiju tipa 2, a kasnije razviti katapleksiju. Ovaj tip se ranije zvao narkolepsija bez katapleksije.
Narkolepsija simptomi
Pošto ljudi sa narkolepsijom imaju poremećene cikluse spavanja, najčešći problem je nemogućnost spavanja čvrsto i dosledno tokom cele noći, kao što to čini većina ljudi. Rezultat toga i jedini simptom koji svi sa narkolepsijom dele je prekomerna dnevna pospanost.
Tačnije, kod ljudi sa narkolepsijom, REM faza (brzo kretanje očiju) se javlja u pogrešno vreme. Ovo je faza sna u kojoj sanjamo i naša tela se prirodno imobilišu tako da ne povredimo sebe dok spavamo.
Kod ljudi sa narkolepsijom, do REM faze dolazi ubrzo nakon što se zaspi. Inače REM faza sna se obično javlja mnogo kasnije, oko 90 minuta nakon što osoba zaspi. Linije između sanjanja i buđenja mogu postati zamagljene, što rezultira živopisnim snovima i paralizom dok se osoba budi.
U nastavku teksta slede neki od simptoma koje neko sa narkolepsijom može da doživi.
Prekomerna pospanost tokom dana
Ljudi sa narkolepsijom mogu se osećati sveže kada se probude ujutru, da bi postali izuzetno umorni kako dan odmiče. Ovo može izazvati neodoljivu želju da zaspite, čak i za obrokom, na poslu, sa prijateljima ili porodicom. Ovi napadi spavanja se razlikuju od katapleksije, najdramatičnijeg simptoma narkolepsije.
Katapleksija
Ovaj iznenadni gubitak mišićnog tonusa i kontrole nastaje kada neko sa narkolepsijom doživi snažnu emociju kao što je radost, prekomerno uzbuđenje, strah ili bes.
Katapleksija može da varira od blage (kao što je jedva primetan osećaj blagog spuštanja kapaka) do teške (kolabira celo telo). Ljudi su budni tokom ovih epizoda, ali možda neće moći da se kreću ili govore. Neki ljudi mogu doživeti epizodu katapleksije samo jednom ili dva puta u životu, dok drugi mogu imati nekoliko u jednom danu. Epizode ne traju duže od nekoliko minuta i prolaze same od sebe.
Fragmentirani san
Poremećen ciklus spavanja često znači kratak i frustrirajući noćni san za osobe sa narkolepsijom. Mogu se javiti nesanica, sindrom nemirnih nogu i apneja u snu. Sve ovo utiče na kvalitet sna.
Paraliza u snu
Naši mišići su privremeno paralizovani tokom REM faze (smatra se da je to evolucioni sigurnosni mehanizam koji nas sprečava da ostvarimo svoje snove), ali kod ljudi sa narkolepsijom to se može dogoditi u pogrešno vreme. Ovaj simptom može ostaviti ove osobe budnim i nesposobnim da se kreću. Paraliza obično traje samo nekoliko sekundi ili minuta.
Halucinacije
Ovo su živopisne vizije nalik snu koje poprimaju ekstra-realan kvalitet. Nazivaju se “hipnagogijskim” ako se dešavaju dok tonete u san, i “hipnopompijskim” ako se jave dok se budite.
Bilo koji od ovih simptoma može biti nezgodan, opasan (u slučaju teške katapleksije) ili zbunjujući, zastrašujući i neugodan.
Narkolepsija uzroci i faktori rizika
Ljudi sa narkolepsijom tipa 1 imaju abnormalno nizak nivo hipokretina, hemikalije u mozgu koja pomaže u regulisanju sna i budnosti.
Doktori još ne znaju tačno šta uzrokuje gubitak hipokretina, ali sumnjaju da to može imati neke veze sa imunim sistemom koji greškom napada ove moždane ćelije, koje pomažu u regulisanju ciklusa spavanja i buđenja i sprečavaju da se REM faza dogodi u pogrešno vreme.
Ovo objašnjava Emmanuel Mignot, profesor psihijatrije i bihejvioralnih nauka na „Univerzitetu Stanford“ u Kaliforniji i direktor „Stenfordskog centra za nauku i medicinu o spavanju“. Od 2009. do 2019. dr Mignot je vodio istraživanje koje je povezivalo gubitak hipokretina sa narkolepsijom i to je dovelo do otkrića tretmana koji ciljaju hipokretinske receptore na ćelije u mozgu.
Kod narkolepsije tipa 1, skoro sve moždane ćelije koje sadrže hipokretin su uništene. Uzrok tipa 2 ostaje nepoznat, ali može uključivati gubitak nekih ćelija koje proizvode i sadrže hipokretin ili promene ćelijskih receptora uključenih u slanje i primanje signala hipokretina.
To znači da se ljudi ne rađaju sa narkolepsijom, već mogu ili ne moraju imati genetsku predispoziciju za razvoj ovog stanja, kaže dr Mignot. Kod nekih ljudi sa ovom genetskom predispozicijom, smatra se da nešto pođe naopako kada imuni sistem krene u akciju da se bori protiv gripa ili neke druge infekcije, i greškom napadne hipokretinske neurone.
U većini slučajeva, ljudi sa narkolepsijom nemaju porodičnu istoriju ovog poremećaja. Ali oko 10% pacjenata kojima je dijagnostikovana narkolepsija tipa 1 ima jednog ili više bliskih rođaka sa njom. U retkim slučajevima, povreda mozga takođe može izazvati simptome narkolepsije.
Kako se dijagnostikuje narkolepsija?
Da bi utvrdili da li neko ima narkolepsiju ili ne, lekari obično sprovode fizički pregled i uzimaju kompletnu medicinsku i porodičnu istoriju. Te informacije će biti procenjene zajedno sa rezultatima dve vrste testova spavanja, koji se sprovode u laboratoriji za spavanje.
To su:
- Polisomnogram (PSG)
Ovaj test je studija spavanja tokom noći koja prati aktivnost mozga tokom sna, kao i mišićnu aktivnost, disanje i pokrete očiju. PSG tačno određuje periode REM sna i može pomoći vašem lekaru da kaže da li se to dešava u pogrešno vreme, što je znak narkolepsije.
- Test višestruke latencije spavanja (MSLT)
Ovaj test se može sprovesti dan nakon PSG-a ako ste spavali najmanje šest sati tokom PSG-a i niste imali znakove drugih poremećaja spavanja. Za MSLT, potrebno je do četiri ili pet 20-ominutnih dremki, u razmaku od oko dva sata, u laboratoriji za spavanje, a aktivnost vašeg mozga i trajanje sna se proveravaju. Padanje u brzi REM san i kratko dremanje mogu biti znaci narkolepsije.
Specijalisti takođe mogu testirati nivoe hipokretina-1 u cerebrospinalnoj tečnosti. Niski nivoi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze narkolepsije tipa 1.
Lekari sumnjaju da je narkolepsija nedovoljno dijagnostikuje, jer se često meša sa drugim stanjima sa sličnim simptomima kao što su: depresija, opstruktivna apneja u snu ili nesanica. Jedna studija je pokazala da je čak 60 odsto ljudi sa narkolepsijom pogrešno dijagnostifikovano.
Prognoza narkolepsije
Trenutno ne postoji lek za narkolepsiju, ali uz lečenje, ljudi mogu očekivati da će povratiti oko 80 procenata normalnog funkcionisanja (u smislu mirnog sna noću i budnosti i sposobnosti da funkcionišu tokom dana). Tretman je posebno efikasan u ublažavanju prekomerne dnevne pospanosti i katapleksije. Možda ćete primetiti da se simptomi pogoršavaju tokom prvih 20 do 30 godina nakon što se narkolepsija prvi put pojavi, a zatim donekle popuštaju nakon toga.
Trajanje narkolepsije
Narkolepsija je doživotno stanje, ali simptomi nemaju tendenciju da se pogoršavaju kako osoba stari, a mogu se čak i poboljšati tokom vremena. Kombinacija lekova i prilagođavanje načina života mogu biti prilično efikasni u pomaganju pacijentima da se izbore sa simptomima narkolepsije.
Narkolepsija i mogućnosti lečenja
Lekovi kao što su modafinil (Provigil), pitolisant (Wakix) i stimulativni lekovi (dekstroamfetamin i metilfenidat) pokazali su se efikasnim u lečenju dnevne pospanosti.
Antidepresivi kao što su fluoksetin (Prozac) i venlafaksin (kao što je Effexor), kao i natrijum oksibat (takođe poznat kao gama hidroksibutirat, ili GHB), pokazali su se korisnim u smanjenju katapleksije. A natrijum oksibat takođe može pomoći kod: poremećaja spavanja, paraliza i halucinacije.
Promene u načinu života i ponašanju koje lekari mogu preporučiti uključuju uključivanje zdravih navika spavanja kao što je spavanje najmanje sedam sati noću i držanje redovnog rasporeda (odlazak u krevet i buđenje u otprilike isto vreme svakog dana).
Vaš lekar vam takođe može predložiti: strateške dremke tokom dana (da biste smanjili pospanost i poboljšali energiju), redovno vežbanje i izbegavanje kofeina i alkohola pred spavanje. Takođe je mudro izbegavati lekove koji mogu uticati da se osećate pospano, kao što su narkotici i lekovi za alergije.
Bezbednost u toku vožnje je ključna. U zavisnosti od vaših simptoma, lekar vam može savetovati da izbegavate noćnu vožnju i duge vožnje, ili da odspavate pre nego što krenete na put.
Vaš lekar vam takođe može preporučiti da uradite test koliko možete da ostanete budni tokom dužeg vremenskog perioda kako biste procenili koliko dobro vaši lekovi deluju i da li treba da ograničite vožnju.
Kako narkolepsija utiče na učenje?
Narkolepsija ne utiče na inteligenciju, ali može uticati na nečiju sposobnost učenja. Zbog prekomerne pospanosti tokom dana, napada spavanja, iznenadnog gubitka kontrole mišića ili potrebe za pauzama.
Dijagnoza i lečenje su važni za učenike sa narkolepsijom, kao i jasna komunikacija između učenika, roditelja, nastavnika i školske uprave.
Prevencija narkolepsije
Iako trenutno ne postoji način da se spreči narkolepsija, istraživanja mogu dovesti do metoda koje omogućavaju naučnicima da zamene nedostajući hemijski hipokretin u mozgu, kaže dr Mignot.
Istraživači traže načine da zaustave uništavanje hipokretina pre nego što se to desi, kako bi sprečili narkolepsiju kod ljudi koji su u riziku od razvoja bolesti.
Narkolepsija i moguće komplikacije
Ljudi sa narkolepsijom mogu biti izloženi većem riziku od depresije i anksioznosti. Istraživači, međutim ne znaju da li su poremećaji raspoloženja direktno povezani sa promenama u mozgu ili se razvijaju zbog efekata narkolepsije na svakodnevni život ljudi.
Istraživanje i statistika: Ko ima narkolepsiju?
Narkolepsija pogađa svakog 2.000-og čoveka. Procenjuje se da do 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima narkolepsiju. Mada stvarni broj može biti veći zbog nedovoljno tačnih dijagnoza. Narkolepsija je drugi najčešći razlog za dijagnostikovanu pospanost tokom dana.
Narkolepsija se može razviti u bilo kom trenutku u životu, ali najčešće počinje u detinjstvu ili u ranom odraslom dobu. Simptomi se često primećuju kod dece, tinejdžera i mladih ljudi (od 7 do 25 godina). Više od 50 procenata pacijenata je prijavilo simptome narkolepsije pre 18-e godine. Ali narkolepsija može da se razvije i kasnije u životu. Svaki četvrti Amerikanac nosi genetski marker za to, ali samo 1 od 500 ljudi će razviti narkolepsiju.
Trenutna istraživanja narkolepsije fokusiraju se na uzroke, simptome i tretmane za odrasle i decu sa narkolepsijom.
Ove oblasti obuhvataju:
- Genetiku. Istraživači genetike razmatraju različite gene koji mogu biti uključeni u razvoj narkolepsije. Kao što su geni koji regulišu humani leukocitni antigen (HLA), koji pomaže imunološkom sistemu da napravi razliku između „prijateljskih“ proteina koje proizvodi vaše telo i „neprijateljskih“ proteina (proteini od spoljnih osvajača). Mnogi ljudi sa narkolepsijom imaju varijaciju u genu povezanom sa HLA koji može da ometa ovaj proces.
- Ciljanje na abnormalnosti hipokretina. Istraživači traže načine da stimulišu receptore hipokretina u mozgu da nadoknade niske nivoe u narkolepsiji.
Takođe se traži način da se podstaknu druge ćelije u ljudskom mozgu da proizvode hipokretin.
- Povećavanje histaminskih signala. Eksperimentalne terapije mogu povećati budnost tako što drže više hemijskog histamina u mozgu aktivnim u mozgu.
Narkolepsija i bolesti koje su povezane sa njom
Ljudi sa narkolepsijom mogu biti u većem riziku od gojaznosti, dijabetesa, hroničnog bola i hronične opstruktivne bolesti pluća. Tako tvrde danski istraživači koji su šest godina pratili zdravlje 757 ljudi sa narkolepsijom.
Razlog je najverovatnije pospanost koja uzrokuje nedostatak fizičke aktivnosti. Najčešće posledice toga su gore spomenuta stanja i bolesti.
