Cistična fibroza – Ultimativni vodič sa detaljnim informacijama o bolesti

Cistična fibroza je hronični genetski poremećaj koji dovodi do stvaranja zgusnute sluzi (sekreta) u plućima, pankreasu i drugim organima u telu.

Kada sluz začepi disajne puteve u plućima, može doći do infekcija i oštećenja pluća.

Sluz u pankreasu može sprečiti oslobađanje digestivnih enzima, koji su potrebni vašem telu da razgrađuje hranu i apsorbuje hranljive materije.

Cistična fibroza se smatra životno opasnim stanjem, ali njeni simptomi i težina mogu se uveliko razlikovati u zavisnosti od vaše starosti, vrste genetske mutacije i ukupnog zdravstvenog stanja.

Cistična fibroza – simptomi

Simptomi cistične fibroze variraju u zavisnosti od težine bolesti. Simptomi se takođe mogu promeniti kod istog pacijenta tokom vremena. Mlađa deca možda neće imati simptome cistične fibroze dok ne postanu tinejdžeri ili odrasli.

Simptomi cistične fibroze obično pogađaju respiratorni i digestivni sistem, mada su mogući i ređi simptomi kao što je pankreatitis (upala pankreasa). Bolest takođe može uticati i na druge delove tela, uključujući jetru i reproduktivni sistem.

Simptomi cistične fibrozemogu biti:

• Koža slanog ukusa
• Uporni kašalj
• Kašljanje guste sluzi ili ispljuvka
• Otežano disanje
• Česte infekcije pluća ili sinusa
• Nemogućnost vežbanja
• Začepljen nos ili upaljeni nosni prolazi
• Bol ili pritisak u sinusima
• Loš rast
• Gubitak kilograma ili apetita
• Masna, smrdljiva ili glomazna stolica
• Teško pražnjenje creva ili jak zatvor
• Široki i zaobljeni vrhovi prstiju
• Umor

Cistična fibroza i skrining novorođenčadi

Uočavanje znakova i simptoma cistične fibroze je važno jer lečenje može započeti čim se postavi dijagnoza kako bi se sprečili doživotni problemi. Rano lečenje može poboljšati detetov dugoročni rast, ishranu i respiratornu funkciju.

Pregledom novorođenčadi, cistična fibroza se može dijagnostikovati u prvom mesecu života pre nego što se pojave simptomi. Danas se skrining novorođenčeta na cističnu fibrozu vrši redovno, ali metode skrininga mogu se razlikovati.

Jedan od oblika neonatalnog skrininga cistične fibroze uključuje test krvi za otkrivanje povišenog nivoa imunoreaktivnog tripsinogena (IRT), proteina koji pankreas oslobađa i koji je povezan sa bolešću.

Ako su rezultati testa pozitivni ili ako su negativni, ali beba pokazuje znake cistične fibroze, mogu se obaviti i drugi testovi.

Test znoja meri nivo hlorida u znoju. Ljudi sa cističnom fibrozom imaju više hlorida, sastojka soli, u znoju. Nivoi hlorida u znoju mere se u milimolima po litru (mmol / l), što je standardna upotreba za nivo glukoze u krvi.

Nivo hlorida od 29 mmol / l ili manje znači da je cistična fibroza malo verovatna. Nivoi između 30 i 59 mmol / l ukazuju na to da je bolest moguća, a test se obično ponavlja. Nivo veći od 60 mmol / l znači da je bolest vrlo verovatna.

Genetski ili DNK test proverava genetski defekt cistične fibroze.  U nekim zemljama  sprovode samo IRT test, dok druge koriste i IRT i DNK testiranje za otkrivanje bolesti.

Cistična fibroza – ostali testovi

Starija deca i odrasli koji nisu pregledani pri rođenju mogu imati genetski test krvi ili test znoja da bi proverili da li imaju cističnu fibrozu ako lekari sumnjaju na bolest.

Ako vam je dijagnostikovana cistična fibroza, možda ćete morati da se podvrgnete daljim testovima koji identifikuju potencijalne komplikacije povezane sa bolešću kao što su pankreatitis (zapaljenje pankreasa), polipi u nosu ili hronične infekcije sinusa i pluća.

Neki od ovih testova uključuju:

• RTG ili CT grudnog koša
• RTG sinusa
• Testove plućne funkcije
• Ostale genetske testove
• Test fekalnih masti (meri količinu masti u stolici)
• Testove funkcije pankreasa
• Kulturu sputuma (analizira sluz na rast bakterija)
• Skrining za prenosioce i prenatalno
• Genetsko testiranje urađeno pre ili tokom trudnoće može utvrditi da li roditelj ili fetus ima cističnu fibrozu.

Ako je rezultat testa jednog partnera negativan, šansa da budete nosilac bolesti je mala, ali ne isključuje mogućnost da ste nosilac mutiranog gena koji test nije otkrio.

Ako jedan partner ima pozitivan test, što znači da je nosilac bolesti, onda bi drugog partnera trebalo testirati. Oba roditelja moraju biti nosioci da bi beba imala bolest.

Ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, šanse da je i dete dobije su:

1. 25 procenata da će dete imati cističnu fibrozu
2. 50 posto da će dete biti nosilac, ali neće imati cističnu fibrozu
3. 25 posto da dete neće biti nosilac i da neće imati cističnu fibrozu
4. Prenatalni skrining testovi se izvode da bi se utvrdilo da li nerođena beba ima cističnu fibrozu.

Ovi testovi uključuju:

Amniocenteza. Testira se mala količina amnionske tečnosti iz vrećice koja okružuje fetus da bi se utvrdilo da li su bebini geni normalni.

Uzorkovanje horionskih resica (CVS). Ispituje se uzorak tkiva iz placente.

Cistična fibroza – uzroci i faktori rizika

Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. To je uzrokovano neispravnim genom koji osoba nasleđuje od roditelja.

Neispravan gen sadrži abnormalnost, nazvanu mutacija, koja menja protein (poznat kao CFTR) koji je odgovoran za regulisanje kretanja soli u i iz ćelija u telu.

Poznato je 1.800 mutacija koje uzrokuju cističnu fibrozu.

Ljudi oboleli od bolesti nasledjuju dve kopije gena cistične fibroze – po jednu od svakog roditelja.

Oba roditelja moraju imati najmanje jednu kopiju ovog oštećenog gena da biste imali cističnu fibrozu. Ako oba vaša roditelja imaju gen za cističnu fibrozu, imate oko 25 posto šanse da razvijete bolest.

Ako nasledite jednu kopiju gena, nećete razviti cističnu fibrozu, ali ćete biti nosilac i možda ćete je preneti svojoj deci.

Takođe postoji šansa da nećete naslediti gen cistične fibroze ili poremećaj čak i ako su vaši roditelji nosioci.

Prema “Fondaciji za cističnu fibrozu”, svaki put kada dva nosioca CF imaju dete, šanse su:

1. 25 procenata da će dete imati CF
2. 50 posto da će dete biti nosilac, ali neće imati CF
3. 25 posto da dete neće biti nosilac i da neće imati CF

Kako se dijagnostikuje cistična fibroza?

Cistična fibroza se može dijagnostikovati skrining testom za novorođenčad. Svih 50 američkih država sada rutinski vrši pregled novorođenčadi na ovu bolest.

Ako skrining novorođenčeta ukaže na CF, radi se dodatni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza. To može uključivati sledeće:

• Test znoja meri nivo hlorida u znoju osobe.
• Genetski test proverava defekt gena cistične fibroze.

Danas se većini dece dijagnostikuje cistična fibroza u dobi od 2 godine.

Dobijanje rane dijagnoze je važno jer su ishodi bolji kada se ranije započne terapija.

Genetsko testiranje se takođe može obaviti pre ili tokom trudnoće kako bi se utvrdilo da li roditelj ili fetus ima cističnu fibrozu ili je nosilac.

Prognoza cistične fibroze

Ne postoji lek za cističnu fibrozu, ali izgledi lečenja su se znatno poboljšali poslednjih godina.

Sedamdesetih godina prošlog veka, većina pacijenata sa CF nije živela duže od svojih tinejdžerskih godina.

Danas, zahvaljujući poboljšanim mogućnostima lečenja, očekivani životni vek je više od 36 godina. Podaci registra pacijenata sa osnovnim CF nalazom predviđaju životni vek pacijenata na više od 45 godina.

Trajanje cistične fibroze

Cistična fibroza je doživotna bolest. Ne možete je izlečiti ili je se otarasiti. Ali kako se poboljšavaju metode lečenja i upravljanja sa bolesti, povećava se verovatnoća za duži život u odrasloj dobi i to sa visokim kvalitetom života.

Cistična fibroza i mogućnosti lečenja

Iako ne postoji lek za CF, određeni tretmani mogu pomoći u ublažavanju simptoma i sprečiti dalje probleme.

Ciljevi lečenja cistične fibroze obično uključuju:

• Lečenje i prevenciju plućnih infekcija
• Otpuštanje i uklanjanje sluzi iz pluća
• Održavanje funkcije pluća
• Lečenje i sprečavanje začepljenja creva
• Obezbeđivanje adekvatne ishrane i sprečavanje dehidracije

Opcije lekova

Za lečenje cistične fibroze i kontrolu simptoma koriste se različiti lekovi.

Neki od njih su:

• Antibiotici
• Protivupalna sredstva
• Bronhodilatatori
• Razređivači sluzi

„Američka administracija za hranu i lekove“ takođe je odobrila sledeće oralne lekove za ljude sa cističnom fibrozom koji imaju jednu ili više mutacija u genu CFTR. Oni su u kategoriji terapija CFTR modulatorom:

• Trikafta. Ovo je noviji kombinovani lek koji sadrži lekove elexacaftor, ivacaftor i tezacaftor.
• Symdeko. Sadrži tezacaftor i ivacaftor.
• Orkambi. Ovaj lek sadrži lumakaftor i ivakaftor.
• Ivacaftor se takođe prodaje pod brendom Kalydeco.

Plućna rehabilitacija

Plućna rehabilitacija je tehnika koja može poboljšati funkciju pluća. Obično se izvodi kao ambulantna terapija i uključuje fizičke vežbe i tehnike disanja. Kao deo programa, možda ćete dobiti i savete, podršku i preporuke o ishrani.

Čišćenje disajnih puteva

Metode čišćenja disajnih puteva, poznate i kao fizikalna terapija grudnog koša, mogu pomoći u ublažavanju začepljenja sluzi kod ljudi sa cističnom fibrozom.

Tehnike imaju za cilj opuštanje zgusnute sluzi u plućima, pa je lakše kašljati.

Operacije i druge terapije ili postupci

Ponekad ljudi sa cističnom fibrozom zahtevaju postupke za ublažavanje simptoma ili lečenje komplikacija.

To može uključivati:

• Terapiju kiseonikom
• Operaciju nosa ili sinusa
• Cev za hranjenje
• Hirurgiju creva
• Neinvazivnu ventilaciju (podrazumeva upotrebu maske za nos ili usta za obezbeđivanje pozitivnog pritiska u disajnim putevima i plućima)
• Transplantaciju pluća ili jetre

Alternativne i komplementarne terapije

Neki ljudi sa cističnom fibrozom okreću se alternativnim načinima lečenja kako bi ublažili simptome. Uvek treba da razgovarate sa svojim lekarom pre nego što pokušate sa alternativnim pristupom.

Za CF ima mnogo prehrambenih i biljnih dodataka.

Uobičajene opcije uključuju:

• omega-3 masne kiseline
• koenzim K10
• probiotike
• probavne enzime
• zeleni čaj
• bromelain
• mleko od čička i još mnogo toga.

Pored toga, neki ljudi prijavljuju poboljšanje akupunkturom ili masažom. Kao i za bilo koji drugi lek ili lek, najbolje je da razgovarate sa svojim lekarom pre započinjanja bilo koje terapije komplementarnim i alternativnim lekovima, kako bi on ili ona mogli da se pozabave potencijalnim interakcijama, rizicima ili neželjenim efektima, čak i ako bi rizik mogao biti nizak.

Cistična fibroza i ishrana

Ljudima sa cističnom fibrozom može biti teško da održavaju normalnu težinu, jer bolest nanosi štetu digestivnom sistemu i dovodi do pothranjenosti.

Pacijentima je potrebno više kalorija, jer nedostatak digestivnih enzima koje stvara pankreas dovodi do neuspeha u pravilnoj probavi onoga što jedu.

Kao rezultat, ljudi sa ovom bolešću moraju uravnotežiti konzumiranje hrane koja je bogata kalorijama, mastima i proteinima i koja je hranljiva.

Cistična fibroza – prevencija

Ne postoji način da se spreči cistična fibroza, ali postoje neke mere koje možete preduzeti da biste smanjili rizik od komplikacija.

One uključuju:

• Pijte puno tečnosti da biste pomogli u razređivanju sluzi
• Hranite se zdravo i uravnoteženo
• Budite u toku sa vakcinacijama
• Vežbajte redovno
• Nemojte da pušite
• Vežbajte dobre tehnike pranja ruku da biste sprečili infekciju.
• Idite na sve kontrole i slušajte savete vašeg lekara

Cistična fibroza i moguće komplikacije

Hronična respiratorna infekcija je najčešća komplikacija cistične fibroze, ali stanje može dovesti do niza zdravstvenih problema koji pogađaju druge delove tela.

Slede neke tipične komplikacije cistične fibroze (CF).

Hronične infekcije

Upala pluća i bronhitis su česte infekcije kod ljudi sa cističnom fibrozom. Oboleli od cistične fibroze su u većem riziku da se zaraze od plućne infekcije. Sluz koja se nakuplja u plućima omogućava klicama da napreduju. Minimiziranje izloženosti klicama je presudno za pacijente kojima je dijagnostikovana cistična fibroza.

Infekcije mogu da izazovu bakterije stečene u zajednici kao što su Streptococcus ili Haemophilus; ozbiljnije bakterije poput Staphylococcus aureus; ili gram-negativne bakterije poput Pseudomonas ili Klebsiella.

Gljivični organizmi ili atipične mikobakterije takođe mogu da izazovu infekcije kod ljudi sa cističnom fibrozom.

Postoje stroge smernice o koracima koje bi ljudi sa CF trebali slediti kako bi se minimalizovao rizik od zaraze nekim zabrinjavajućim i potencijalo opasnim infekcijama.

Po pravilu se savetuje da osobe sa CF imaju najmanje šest metara udaljenosti od ostalih pacijenata sa CF i ljudi koji su bolesni. Kapljice koje sadrže klice koje se ispuštaju u vazduh kada neko kihne ili kašlje mogu da putuju nekoliko metara i slete u usta, nos ili oči druge osobe.

Bronhiektazije

Ovo hronično stanje oštećuje disajne puteve u plućima (bronhije). Zidovi bronhija se zadebljavaju od upale i infekcije, što otežava disanje osobama sa cističnom fibrozom.

Neki znaci bronhiektazije podsećaju na akutni bronhitis.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• otežano disanje
• piskanje
• umor
• skašljavanje zelene ili žute sluzi

Polipi u nosu

Polipi u nosu su benigni tumori koji se sastoje od upaljenih tkiva. Ove male vrećice mogu se razviti u nosu, što dovodi do hroničnog zagušenja i otežanog disanja kroz nos. Tosu morfološke formacije lokalizovane u nosnoj šupljini, ali se nekada mogu naći i u maksilarnom sinusui etmoidnim ćelijama.

Češće su kod ljudi sa cističnom fibrozom i drugim stanjima kao što su:

• alergijski rinitis
• astma
• hronični sinusitis

Respiratorna insuficijencija

Prema podacima SZO, bolest pluća čini više od 90 posto smrtnih slučajeva kod ljudi sa cističnom fibrozom.

Plućno tkivo je ponekad oštećeno toliko jako da pluća prestaju da rade. U ovom slučaju pacijenti mogu proći evaluaciju i planiranje transplantacije pluća.

Pneumotoraks

Ovo stanje, poznato i kao kolaps pluća, dešava se kada vazduh curi iz pluća i sakuplja se u prostoru koji odvaja pluća od zida grudnog koša. Uzrokuje bol u grudima i otežano disanje. Češći je kod starijih pacijenata sa CF.

Dijabetes

Gotovo 20 procenata ljudi sa cističnom fibrozom razviće dijabetes do 30. godine.

Dijabetes povezan sa cističnom fibrozom ima neke zajedničke znake i sa dijabetesom tipa 1 i tipa 2. Gusta sluz povezana sa CF izaziva ožiljke pankreasa, organa koji proizvodi insulin. Kao rezultat, pacijenti sa CF mogu postati deficitarni sa insulinom (poput ljudi sa dijabetesom tipa 1). Kao i ljudi sa dijabetesom tipa 2, bolesnici sa CF mogu postati rezistentni na insulin.

Ljudi sa sa ovom bolešću možda neće pokazivati nikakve znake ili simptome i verovatno neće znati da je imaju, ukoliko nisu posebno testirani na dijabetes.

Nutritivni nedostaci ili neuhranjenost

Kada bolest prouzrokuje da sluz blokira cevi koje nose digestivne enzime od pankreasa do creva, vaše telo ne može da apsorbuje važne vitamine i hranljive materije. Ovo se često naziva egzokrina insuficijencija pankreasa (EPI).

Studije su pokazale da je prevencija neuhranjenosti povezana sa boljim tokom plućnih bolesti i dužim životnim vekom pacijenata.

Crevna opstrukcija

Ova vrsta blokade sprečava hranu ili tečnost da prođu kroz creva.

Sindrom distalne opstrukcije creva česta je komplikacija CF, sa procenom od 5 do 12 slučajeva na 1.000 pacijenata godišnje među decom, a veća stopa zabeležena je kod odraslih. Sindrom distalne opstrukcije creva se uglavnom primećuje kod pacijenata sa insuficijencijom pankreasa.

Blokirani žučni kanal

Vaš žučni kanal se može začepiti i upaliti, što može dovesti do problema sa jetrom ili kamenja u žuči.

Istraživanja sugerišu da je bolest jetre povezana sa cističnom fibrozom i da pogađa približno 30 procenata pacijenata sa CF. Veruje se da je ova bolest treći najčešći uzrok smrti kod ljudi sa CF nakon bolesti pluća i komplikacija povezanih sa transplantacijom organa.

Refluks kiseline

To se dešava kada želučana kiselina teče nazad u jednjak i može izazvati kašalj.

Gastroezofagealni refluks (GER) je čest kod pacijenata sa CF, a studije procjenjuju njegovu prevalenciju u rasponu od 35 do 81 posto. Istraživanja sugerišu da pacijenti sa CF koji imaju GER imaju ozbiljniju bolest pluća sa nižom plućnom funkcijom i povećanim egzacerbacijama respiratornog sistema.

Neplodnost

Gotovo svi muškarci sa cističnom fibrozom su neplodni, jer je cev koja povezuje testise i prostatu blokirana sa sluzi (sekretom).

Iako je većina žena sa CF sposobna da nose dete, oštećena funkcija pluća i ishrana mogu povećati rizik od zdravstvenih komplikacija tokom trudnoće.

Osteoporoza i osteopenija

Ljudi sa cističnom fibrozom skloniji su razvoju osteoporoze i osteopenije, dve uobičajene bolesti kostiju. Bolesti pluća i neuhranjenost povezani sa CF mogu ugroziti zdravlje kostiju.

Niska mineralna gustina kostiju česta je kod odraslih pacijenata sa CF.

Određeni lekovi koje bolesnici sa CF uzimaju, poput steroida za pomoć respiratornim funkcijama, takođe mogu negativno uticati na čvrstoću kostiju.

Artritis

Pacijenti sa CF imaju visok rizik od upale i bolova u zglobovima, posebno sa starenjem.

Artritis, najčešći tip bolova u zglobovima kod osoba sa CF, može vremenom doći i proći.

Dehidracija ili neravnoteža elektrolita

Ljudi sa cističnom fibrozom imaju slaniji znoj, što može uticati na ravnotežu minerala u krvi i biti povezano sa dehidracijom.

Istraživanje i statistika: Ko ima cističnu fibrozu?

Oko 30.000 ljudi živi sa cističnom fibrozom u Sjedinjenim Državama od 2019. godine, prema „Registru pacijenata Fondacije za cističnu fibrozu“. U svetu postoji približno 70.000 ljudi sa CF. Svake godine se u Sjedinjenim Državama dijagnostikuje oko 1.000 novih slučajeva.

Više od 75 posto ljudi sa tom bolešću dijagnostikuje se do 2. godine; a više od polovine svih ljudi koji žive sa cističnom fibrozom imaju 18 ili više godina.

Cistična fibroza se javlja pretežno kod bele populacija, gde je procenat otprilike od 1 na 2500 rođenih. Između 2 i 5 procenata belaca su nosioci mutacije gena CFTR, ali nemaju otvorene kliničke znake bolesti. Bolest je ređa među Afroamerikancima, a javlja se na znatno nižoj frekvenciji od približno 1 od 17.000 porođaja.

Mutacije CF gena su najzastupljenije kod osoba severnih i srednjeevropskih predaka ili aškenaškog jevrejskog porekla. Retko se mogu naći kod Indijanaca, Azijata ili starosedelaca Afrike.

Cistična fibroza je podjednako uobičajena među muškarcima i ženama, ali žene prolaze znatno gore nego muškarci sa ovom bolešću. Životni vek kod žena sa CF je oko tri godine kraći nego kod muškaraca, ali razlozi zašto je to tako nisu u potpunosti shvaćeni.

Cistična fibroza i srodne bolesti

Rešavanje ostalih zdravstvenih problema važno je ako imate cističnu fibrozu.

Neki bolesti koji su usko povezani sa cističnom fibrozom uključuju:

• Dijabetes
• Oboljenje jetre
• Osteoporozu
• Upalu pluća
• Artritis

• Cistična fibroza
• Upala pluća ( pneumonija ) – Drugi deo
• Pneumonija ( upala pluća ) – Prvi deo
• Poteškoće sa disanjem – Lečenje
• HOBP – Hronična opstruktivna bolest pluća – Simptomi i znaci bolesti