Nasledni ili hereditarni angioedem (HAE) je neuobičajena, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje oticanje u različitim delovima tela.
Simptomi angiodema obično počinju u detinjstvu i pogoršavaju se tokom tinejdžerskih godina, prema „Američkom udruženju za nasledni angioedem“ (HAEA).
Ljudi sa angiodemom mogu primetiti da im: ruke, stopala, lice i grlo otiču. Bol u stomaku, mučnina i povraćanje su takođe uobičajeni simptomi ako angiodem utiče na crevni trakt osobe.
Iako je hereditarni angioedem doživotna bolest, postoje tretmani koji pomažu u lečenju i kontrolisanju bolesti.
Pregled sadržaja:
- Zašto se javlja nasledni angioedem?
- Znaci i simptomi naslednog angioedema
- Koji su pokretači otoka?
- Hereditarni angioedem – tri tipa ove bolesti
- Druge vrste angioedema
- Kada i kako se dijagnostikuje angioedem?
- Kako se leči nasledni angioedem?
- Koji su pokretači naslednog angioedema?
- Život sa naslednim angioedemom
Zašto se javlja nasledni angioedem?
Angiodem je uzrokovan mutacijom, ili defektom, u genu koji stvara protein koji se zove C1 inhibitor. Taj protein pomaže u kontroli upale u vašem telu.
Ove mutacije se nasleđuju po “autozomno dominantnom” obrascu. To znači da je potrebno naslediti samo jednu kopiju gena od roditelja da bi se bolest pojavila. Ako jedan roditelj ima defekt gena koji uzrokuje angioedem, dete ima 50-50 šanse da nasledi, primećuje „HAEA“.
U većini slučajeva angiodema, mutacije gena znače da ili nemate dovoljno inhibitora C1, ili da on ne funkcioniše kako treba.
To što nemate porodičnu istoriju bolesti ne garantuje da nećete razviti ovu bolest. Genetske mutacije koje uzrokuju angioedem takođe mogu da se pojave iz nepoznatih razloga tokom začeća. U stvari, čak 25 procenata slučajeva angioedem je rezultat spontane mutacije gena.
Znaci i simptomi naslednog angioedema
Nasledni angioedem (HAE) može izazvati simptome koji su zastrašujući i bolni. Pojava angioedema izaziva oticanje u različitim delovima tela. Simptomi mogu biti od blagih do teških. Učestalost i dužina otoka variraju. Tipično, ljudi koji ne primaju preventivni tretman za bolest imaju otok otprilike na nedelju dana do dve nedelje. Većina ovih epizoda traje tri do četiri dana.
Vaši simptomi će zavisiti od vrste angioedema koji imate.
Potkožni napad uključuje oticanje i crvenilo na različitim delovima kože.
Ako imate abdominalnu epizodu, možda ćete imati: bol u stomaku, mučninu, dijareju ili povraćanje.
Otoci koji uključuju: lice, grlo, vrat ili jezik su posebno opasni jer mogu ometati disanje. Ove epizode se obično smatraju za hitne medicinske slučajeve. Možda će vam trebati cev za disanje postavljena u grlo ili u dušnik da biste otvorili disajne puteve. Ponekad jak otok u grlu može čak dovesti do smrti.
Koji su pokretači otoka?
Ponekad su ljudi sa angioedemom u stanju da identifikuju određene okidače koji izazivaju otok. U drugim slučajevima, ovi napadi dolaze bez upozorenja.
Prema „HAEA“, uobičajeni pokretači uključuju:
- Anksioznost
- Stres
- Manju traumu
- Operaciju
- Bolesti kao što su prehlada ili grip
Važno je identifikovati prve znake za angioedem, tako da možete brzo da dobijete adekvatno lečenje.
Hereditarni angioedem – tri tipa ove bolesti
Angioedem se javlja samo kod 1 od 10.000 do 1 na 50.000 ljudi širom sveta.
Tri glavna tipa su:
- Tip 1
Ovo je najčešći oblik bolesti. Ljudi sa tipom 1 imaju nizak nivo inhibitora C1. Tip 1 čini oko 85 procenata svih slučajeva.
- Tip 2
Kod ovog tipa, nivoi inhibitora C1 su normalni, ali protein ne funkcioniše kako bi trebalo. Oko 15 posto pacjenata ima tip 2.
- Tip 3
U ovom ultra retkom obliku naslednog angioedema, nivoi i funkcija inhibitora C1 su normalni. Neki slučajevi tipa 3 mogu biti posledica mutacija u genu F12, ali lekari nisu 100% sigurni u to. Nekada se smatralo da se tip 3 javlja samo kod žena, ali naučnici sada znaju da su pogođeni i muškarci.
Obično se dijagnostikuje u odraslom dobu. Angioedem tipa 3 je toliko redak da naučnici nisu sigurni koliko ga tačno ljudi uopšte i ima.
Svaki tip za nasledni angioedem proizvodi slične vrste otoka.
Druge vrste angioedema
To mogu da budu:
- Stečeni angioedem (AAE)
Ova vrsta angioedema nije nasledna, ali izaziva otoke koje su slični onima kod naslednog angioedema. AAE je ponekad povezan sa hroničnim zdravstvenim stanjem, kao što je autoimuni poremećaj.
- Angioedem izazvan lekovima
Neki lekovi mogu izazvati napade angioedema, čak i ako niste alergični na lek. Uobičajeni krivci su inhibitori angiotenzin-konvertujućeg enzima (ACE), ibuprofen i blokatori receptora angiotenzina-2 (ARB).
- Cutis Laxa
Ovo je redak, nasledni poremećaj koji uzrokuje mlohavu, opuštenu i neelastičnu kožu. Često se meša sa hereditarnim angioedemom.
Kada i kako se dijagnostikuje angioedem?
Starost dijagnoze varira kada je u pitanju angioedem, a kašnjenja su uobičajena.
U jednoj studiji, jedna polovina učesnika je rekla da su im simptomi počeli sa 7 godina. Više od dve trećine je reklo da su imali simptome do 15. godine.
Mnogi ljudi navode da doživljavaju više napada u periodu puberteta ili adolescencije.
Istraživanja pokazuju da zbog toga što je angiodem redak i često se meša sa drugim poremećajima, oko 33 odsto ljudi sa angioedemom se suočava sa kašnjenjem dijagnoze od 10 godina ili duže.
Većina stručnjaka preporučuje da, ako se zna da neko u porodici ima angioedem, roditelji sačekaju da dete napuni najmanje godinu dana pre nego što ga testiraju na bolest.
Ako imate nasledni angioedem (HAE), postavljanje tačne dijagnoze može biti teška bitka. Mnogi ljudi godinama ne dobiju dijagnozu. Drugima je pogrešno rečeno da imaju drugu bolest.
Pogrešna dijagnoza može biti nezgodna i opasna. Možda nećete dobiti odgovarajući tretman ili ćete morati da se podvrgnete nepotrebnim medicinskim procedurama.
Jednostavan test krvi obično može otkriti HAE. Genetsko testiranje je još jedan metod, ali obično nije poželjna opcija za većinu ljudi.
Kada dobijete tačnu dijagnozu, važno je pronaći specijalistu koji ima iskustva u radu sa pacijentima sa HAE.
Kako se leči nasledni angioedem?
Ne postoji lek za nasledni angioedem (HAE), ali određene terapije mogu pomoći u kontroli simptoma.
Vaš lekar će vam preporučiti plan lečenja na osnovu: koliko često imate otoke, koliko su bolni, vašeg opšteg zdravlja i drugih faktora.
Lekar bi takođe mogao da prepiše preventivni lek kako bi vas zaštitio od budućeg otoka.
Postoji sedam terapija koje je se primenjuju za prevenciju ili lečenje HAE.
Lekovi poput antihistaminika ili steroida (koji se obično koriste za lečenje alergijskih reakcija), generalno neće biti od pomoći.
Antihistaminici, kao i kortikosteroidi nisu pokazali mnogo uspeha. Dobre rezultate je dala primena adrenalina i sveže plazme, kao i injekcije inhibitora C1 esteraze. Profilaksa se može pokušati sa primenom derivata androgena, čime se ponekad postiže i normalizacija inhibitora C1 esteraze.
Lekar vam može pomoći da nađete najbolji režimu lečenja za vašu bolest.
Neki ljudi sa koji imaju angioedem su zainteresovani za klinička ispitivanja, koja mogu pružiti nove opcije lečenja koje još uvek nisu dostupne široj javnosti.
Koji su pokretači naslednog angioedema?
Iako ne postoji način da se predvidi kada će doći do otoka uzrokovanog angioedemom, neki ljudi prijavljuju simptome koji izgleda signaliziraju da je napad blizu. Drugi su u stanju da identifikuju određene okidače, kao što su: stres, infekcija ili lekovi.
Dobra je ideja da vodite dnevnik i da beležite sve potencijalne okidače koji bi mogli da izazovu nelagodnosti.
Članovi porodice i bliski prijatelji treba da znaju šta da rade ako vam se stanje pogorša. Nosite svoju medicinsku dokumentaciju sa sobom u slučaju da imate ozbiljan napad i ne možete sami sebi da pomognete.
Preporučuje se da svi pacijenti vode evidenciju o svojim pogoršanjima stanja, lekovima koje koriste i kako reaguju na lečenje.
Život sa naslednim angioedemom
Angioedem može uticati na kvalitet vašeg života. Mnogi ljudi prijavljuju: bol i umor nakon napada. Deca mogu izostati iz škole, a odrasli će morati više puta da uzimaju bolovanje.
Vaš dugoročni oporavak će zavisiti od učestalosti, težine i lokacije otoka.
Otprilike jedna trećina ljudi sa angioedemom prijavljuje više od jednog napada mesečno. Otprilike 40 posto ima u proseku 6 do 11 napada godišnje. Oko 22 procenta doživljava napade samo s vremena na vreme. Neki ljudi prijavljuju otoke koji traju više od nedelju dana.
Tipično, epizode otoka se nastavljaju tokom života, ali se mogu kontrolisati određenim tretmanima.
Ako imate angioedem, važno da pronađete doktora koji ima iskustva u lečenju bolesti. Imunolozi i hematolozi su često obučeni da pomognu osobama sa HAE.
Život sa naslednim angioedemom ponekad može biti nepodnošljiv. Nepredvidivi otoci često ometaju vaš profesionalni i društveni život.
Ako se ne leče, neki otoci mogu trajati duže od nedelju dana.
Dobra vest je da postoje koraci koje možete preduzeti da biste se nosili sa bolešću. Stvaranje sistema podrške i smanjenje nivoa stresa, samo su neki od načina da pomognete i olakšate sebi život sa ovom bolešću.
Verovatno ćete i dalje moći da u velikoj meri uživate u životu. Tu bi svrstali trudnoću i putovanja, ali možda ćete morati da preduzmete posebne mere predostrožnosti.
Ljudi sa ovom bolešću mogu da žive produktivne i ispunjene živote. Važno je da na vreme dijagnostikujete bolest, imate adekvatnu terapiju i podršku porodice i prijatelja.
Moguće je živeti sa naslednim angioedemom i kontrolisati njegove simptome. Ali život sa hroničnim stanjem, posebno retkim, može učiniti da se osećate izolovano. A tretman potreban za sprečavanje i kontrolu stanja može biti skup.
