Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetsko stanje koje slabi mišiće u celom telu. To otežava kretanje, gutanje, a u nekim slučajevima i disanje.
Spinalna mišićna atrofija je uzrokovana mutacijom gena koja se prenosi sa roditelja na decu. Ako ste trudni, a vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA, vaš lekar bi vas mogao posavetovati da razmislite o prenatalnom genetskom testiranju.
Genetsko testiranje tokom trudnoće može biti stresno. Vaš lekar i genetski savetnik mogu vam pomoći da razumete mogućnosti testiranja kako biste mogli da donosite odluke koje vam odgovaraju.
Sadržaj:
- Kada treba razmisliti o prenatalnom testu za spinalnu mišićnu atrofiju?
- Koje vrste prenatalnih testova se koriste?
- Kako se izvode testovi?
- Postoje li rizici od sprovođenja ovih testova?
- Genetika za spinalnu mišićnu atrofiju
- Vrste SMA i mogućnosti lečenja
- Opcije lečenja
- Odluka o tome da li ćete obaviti prenatalno testiranje
- Spinalna mišićna atrofija – Rezime
Kada treba razmisliti o prenatalnom testu za spinalnu mišićnu atrofiju?
Ako ste trudni, možda ćete se odlučiti za prenatalno testiranje na SMA ako:
- vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA
- vi ili vaš partner ste poznati nosilac gena SMA
- skrining testovi za ranu trudnoću pokazuju da su vaše šanse da imate bebu sa genetskom bolešću veće od proseka
Odluka o tome da li će se obaviti genetsko testiranje je lična. Možete odlučiti da ne obavite genetsko testiranje, čak i ako ste imali slučajeve spinalne mišićne atrofije u vašoj porodici.
Koje vrste prenatalnih testova se koriste?
Ako se odlučite za prenatalno genetsko testiranje na SMA, tip testa će zavisiti od faze vaše trudnoće.
- Biopsija horionskih čupica (resica) (CVS)
je test koji se radi između 10-e i 13-e nedelja trudnoće. Ako uradite ovaj test, iz vaše posteljice će se uzeti uzorak DNK. Posteljica je organ koji je prisutan samo tokom trudnoće i opskrbljuje plod hranom.
- Amniocenteza
je test koji se radi između 14. i 20. nedelje trudnoće. Ako se odlučite na ovaj test, iz amnionske tečnosti u vašoj materici će se uzeti uzorak DNK. Amnionska tečnost je tečnost koja okružuje fetus.
Nakon što se prikupi uzorak DNK, testiraće se u laboratoriji kako bi se utvrdilo da li fetus ima gen za SMA. Pošto se CVS radi ranije u trudnoći, rezultate ćete dobiti u ranijoj fazi trudnoće.
Ako rezultati testa pokazuju da će vaše dete verovatno imati SMA, vaš lekar vam može pomoći da razmotrite svoje mogućnosti. Neki ljudi odluče da nastave trudnoću i istraže mogućnosti lečenja, dok drugi mogu da odluče da prekinu trudnoću.
Kako se izvode testovi?
Ako odlučite da idete na CVS, vaš lekar može koristiti jednu od dve metode.
- Prva metoda je poznata kao transabdominalni CVS. U ovom pristupu, lekar ubacuje tanku iglu u vaš stomak kako bi prikupio uzorak iz vaše posteljice za testiranje. Oni mogu koristiti lokalni anestetik kako bi smanjili nelagodu.
- Druga opcija je transcervikalni CVS. U ovom pristupu, lekar stavlja tanku cevčicu kroz vaginu i grlić maternice da dođe do vaše posteljice. Pomoću epruvete uzimaju mali uzorak iz placente za testiranje.
- Ako se odlučite za testiranje putem amniocenteze, lekar će umetnuti dugu tanku iglu kroz vaš trbuh u posteljicu koja okružuje fetus. Ovom iglom će uzeti uzorak amnionske tečnosti.
I za CVS i za amniocentezu, ultrazvučno snimanje se koristi tokom celog postupka kako bi se osiguralo da se to uradi bezbedno i tačno.
Postoje li rizici od sprovođenja ovih testova?
Bilo koji od ovih invazivnih prenatalnih testova za SMA može povećati rizik od pobačaja. Sa CVS -om postoji 1 do 100 šansa
za pobačaj. Sa amniocentezom, rizik od pobačaja je manji od 1 na 200.
Uobičajeno je da tokom postupka i nekoliko sati nakon toga dođe do grčeva ili nelagode. Možda biste želeli da neko pođe sa vama i odveze vas kući nakon procedure.
Vaš zdravstveni tim može vam pomoći da odlučite da li su rizici testiranja veći od potencijalnih koristi.
Genetika za spinalnu mišićnu atrofiju
SMA je recesivni genetski poremećaj. To znači da se stanje javlja samo kod dece koja imaju dve kopije pogođenog gena. Gen SMN1 kodira protein SMN. Ako su obe kopije ovog gena neispravne, dete će imati SMA. Ako je samo jedna kopija neispravna, dete će biti nosilac, ali neće razviti stanje.
Gen SMN2 takođe kodira neki SMN protein, ali ne toliko ovog proteina koliko je telu potrebno. Ljudi imaju više od jedne kopije gena SMN2, ali nemaju svi isti broj kopija. Više kopija zdravog gena SMN2 korelira sa manje ozbiljnom SMA, a manje kopija korelira sa težom SMA.
U gotovo svim slučajevima, deca sa SMA su nasledila kopije pogođenog gena od oba roditelja. U vrlo retkim slučajevima, deca sa SMA su nasledila jednu kopiju zahvaćenog gena i imaju spontanu mutaciju u drugoj kopiji.
To znači da ako samo jedan roditelj nosi gen za SMA, i njegovo dete bi moglo da nosi gen, ali su male šanse da njihovo dete razvije SMA.
Ako oba partnera nose pogođeni gen, postoji:
- 25 % šanse da će oboje preneti gen u trudnoći
- 50 % šanse da će samo jedan od njih preneti gen u trudnoći
- 25 % šanse da niko od njih neće preneti gen u trudnoći
Ako i vi i vaš partner nosite gen za SMA, lekar vam može pomoći da razumete šanse za prenos na dete.
Vrste SMA i mogućnosti lečenja
Spinalna mišićna atrofija se klasifikuje na osnovu starosti početka i težine simptoma.
SMA tip 0
Ovo je najraniji i najteži tip SMA. Ponekad se naziva i prenatalna spinalna mišićna atrofija.
Kod ove vrste SMA, smanjeno kretanje fetusa obično se primećuje tokom trudnoće. Bebe rođene sa spinalnom mišićnom atrofijom tip 0 imaju ozbiljnu slabost mišića i otežano disanje.
Bebe sa ovom vrstom SMA obično ne žive duže od 6 meseci.
SMA tip 1
Ovo je najčešći tip SMA, prema genetskoj referenci američke „Nacionalne medicinske biblioteke“. Takođe je poznata i kao Werdnig-Hoffmannova bolest“.
Kod beba koje su rođene sa SMA tip 1, simptomi se obično javljaju pre nego što navrše 6 meseci starosti. Simptomi uključuju ozbiljnu slabost mišića i u mnogim slučajevima teškoće prilikom disanja i gutanja.
SMA tip 2
Ova vrsta SMA se obično dijagnostikuje u dobi od 6 meseci do 2 godine.
Deca sa SMA tip 2 mogu sedeti, ali ne i hodati.
SMA tip 3
Ovaj oblik SMA se obično dijagnostikuje u dobi od 3 do 18 godina.
Neka deca sa ovom vrstom SMA zaista uče da hodaju, ali će im možda biti potrebna invalidska kolica kako bolest napreduje.
SMA tip 4
Ova vrsta SMA nije baš česta.
Izaziva blaže simptome koji se obično ne pojavljuju do odrasle dobi. Uobičajeni simptomi uključuju drhtavicu i slabost mišića.
Ljudi sa ovom vrstom SMA često ostaju mobilni dugi niz godina.
Opcije lečenja
Za sve vrste SMA, lečenje uglavnom uključuje multidisciplinarni pristup sa zdravstvenim radnicima koji imaju završenu specijalnu obuku. Lečenje beba sa SMA može uključivati potporne terapije koje pomažu pri: disanju, ishrani i drugim potrebama.
Američka „Uprava za hranu i lekove“ takođe je nedavno odobrila dve terapije za lečenje SMA:
- Nusinersen (Spinraza) je odobren za decu i odrasle sa SMA. U kliničkim ispitivanjima, korišćen je kod beba starih samo 8 dana.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija koja je odobrena za upotrebu kod dece sa SMA mlađe od 2 godine.
Ovi tretmani su novi i istraživanja su u toku, ali mogu promeniti dugoročne izglede za ljude rođene sa SMA.
Odluka o tome da li ćete obaviti prenatalno testiranje
Odluka o tome da li će se obaviti prenatalno testiranje na SMA je lična, a za neke ljude može biti teška. Možete izabrati da se testiranje ne radi, ako tako želite.
Možda će vam pomoći da se sastanete sa lekarom ili genetskim savetnikom dok radite na donošenju odluke o procesu testiranja. Genetski savetnik je stručnjak za rizik i testiranje genetskih bolesti.
Može vam pomoći i razgovor sa savetnikom za mentalno zdravlje koji vama i vašoj porodici može pružiti podršku za to vreme.
Spinalna mišićna atrofija – Rezime
Ako vi ili vaš partner imate porodičnu istoriju SMA ili ste poznati nosilac gena za SMA, razmislite o prenatalnom testiranju.
Ovo može biti emocionalni proces. Genetski savetnik, lekar ili drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da saznate više o potencijalnim rizicima i donesete odluke koje vam najviše odgovaraju.
