Cistična fibroza (CF) je ozbiljno genetsko stanje koje uzrokuje oštećenja respiratornog i digestivnog sistema. Ova oštećenja su često posledica nakupljanja guste, lepljive sluzi u organima.
Najčešće zahvaćeni organi su:
- pluća
- pankreas
- jetra
- creva
Cistična fibroza utiče na ćelije koje proizvode znoj, sluz i probavne enzime. Obično su te izlučene tečnosti glatke poput maslinovog ulja. One podmazuju različite organe i tkiva, sprečavajući ih da se previše osuše ili zaraze.
Međutim, kod ljudi sa cističnom fibrozom, tečnosti postaju guste i lepljive. Umesto da deluju kao mazivo, tečnosti začepljuju kanale u telu, što može dovesti do životnih opasnosti, uključujući infekcije, respiratornu insuficijenciju i neuhranjenost.
Veoma je važno početi odmah sa lečenjem cistične fibroze. Rano dijagnostifikovanje i lečenje su presudni za poboljšanje kvaliteta života i produženje očekivanog životnog veka.
Iako je ljudima s tim stanjem potrebna svakodnevna nega, oni i dalje mogu da vode relativno normalan život, da idu na posao ili u školu.
Pregled sadržaja:
Cistična fibroza simptomi
Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati od osobe do osobe, u zavisnosti od starosne dobi pacijenta i težine stanja.
Simptomi se mogu pojaviti kod odojčadi, a kod ostale dece tek nakon puberteta ili čak kasnije u životu. Кako vreme prolazi, simptomi povezani sa bolešću mogu se poboljšavati ili pogoršavati.
Jedan od prvih znakova cistične fibroze je jak, slani ukus kože. Roditelji dece sa cističnom fibrozom mogu da osete ovu slanost kada ljube svoju decu.
Simptomi cistične fibroze mogu dovesti do komplikacija na:
- plućima
- pankreasu
- jetri
- drugim organima žlezde
Respiratorni problemi
Gusta, lepljiva sluz povezana sa cističnom fibrozom često blokira prolaze koji odvode vazduh u i iz pluća. To može prouzrokovati sledeće simptome:
- uporni kašalj, koji stvara gustu sluz
- otežano disanje, posebno prilikom vežbanja
- ponovljene infekcije pluća
- začepljen nos
- začepljeni sinusi
Probavni problemi
Pojačano lučenje sluzi takođe može začepiti kanale, koji prenose enzime iz pankreasa u tanko crevo. Bez ovih digestivnih enzima, creva ne mogu da apsorbuju potrebne hranljive materije iz hrane. To može uzrokovati:
- zatvor
- mučninu
- nadutost
- gubitak apetita
- slabo debljanje kod dece
- usporeni rast kod dece
Šta uzrokuje cističnu fibrozu?
Cistična fibroza se javlja kao rezultat defekta u CFTR genu, koji kontroliše kretanje vode i soli u ćelije vašeg tela i iz njih.
Iznenadna mutacija ili promena gena CFTR dovodi do toga da vaša sluz postane gušća i lepljivija nego što bi trebalo da bude. Ova sluz se nakuplja u različitim organima u telu, uključujući:
- creva
- pankreas
- jetru
- pluća
Takođe povećava količinu soli u znoju.
Oštećeni gen detetu se prenosi od roditelja. Da bi imalo cističnu fibrozu, dete mora naslediti po jednu kopiju gena od svakog roditelja. Ako nasledi samo jednu kopiju gena, neće razviti bolest. Međutim, ono će biti nosilac oštećenog gena, što znači da će taj gen moći da prenese sopstvenoj deci.
Кo je u riziku od cistične fibroze?
Cistična fibroza je najčešća među ljudima severnoevropskog porekla. Međutim, poznato je da se javlja u svim etničkim grupama.
Ljudi koji imaju porodičnu istoriju cistične fibroze takođe su u povećanom riziku, jer je to nasledni poremećaj.
Кako se dijagnostikuje cistična fibroza?
Dijagnoza cistične fibroze može se postaviti na osnovu sledećih dijagnostičkih testova:
- Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT)
Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) standardni je skrining test za novorođenčad, koji proverava povišene nivoe proteina IRT u krvi.
Visok nivo IRT može biti znak cistične fibroze. Međutim, potrebno je dalje ispitivanje da bi se potvrdila dijagnoza.
- Test hlorida u znoju
Test hlorida u znoju je najčešće korišćeni test za dijagnozu cistične fibroze. Testom se proverava da li ima povećanog nivoa soli u znoju. Dijagnoza cistične fibroze postavlja se ako je znoj slaniji od normalnog.
- Test sputum
Tokom testa sputuma, lekar uzima uzorak sluzi. Uzorak može potvrditi prisustvo plućne infekcije. Takođe, test može pokazati vrste prisutnih klica i odrediti koji antibiotici su najbolji za lečenje.
- Rendgen grudnog koša
Rendgen grudnog koša koristan je za otkrivanje otoka u plućima, koji nastaje zbog blokada respiratornih prolaza.
- CT skeniranje
CT skeniranje koristi rendgenske zrake za snimanje, stvarajući detaljne slike organa.
Ove slike omogućavaju lekaru uvid u unutrašnje strukture organa, kao što su jetra i pankreas, što olakšava procenu stepena oštećenja organa.
- Testovi plućne funkcije (PFT)
Testovi plućne funkcije (PFT) utvrđuju da li pluća rade ispravno.
Testovi mogu pomoći u merenju količine vazduha koji se može udahnuti ili izdahnuti i koliko dobro pluća transportuju kiseonik do ostatka tela. Sve abnormalnosti ovih funkcija mogu ukazivati na cističnu fibrozu.
Кako se leči cistična fibroza?
Iako ne postoji lek za cističnu fibrozu, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i smanjenju rizika od komplikacija.
Lekovi
Antibiotici se mogu propisati kako bi se rešile plućne infekcije. Obično se daju u obliku tečnosti, tableta ili kapsula. U težim slučajevima, injekcije ili infuzije antibiotika mogu se davati intravenozno (kroz venu).
Lekovi za razređivanje sluzi čine sluz tanjom i manje lepljivom, što pomaže za iskašljavanje sluzi iz pluća.
Ibuprofeni smanjuju upale disajnih puteva. Fondacija za cističnu fibrozu predlaže upotrebu visokih doza ibuprofena kod dece uzrasta od 6 do 17 godina, dok se Ibuprofen ne preporučuje pacijentima sa težim abnormalnostima plućne funkcije ili onima koji su stariji od 18 godina.
Bronhodilatatori opuštaju mišiće oko cevi koje dovode vazduh do pluća, što pomaže u povećanju protoka vazduha. Ovaj lek možete uzimati kroz inhalator ili nebulizator.
Modulatori transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze (CFTR) su klasa lekova koji deluju tako što poboljšavaju funkciju oštećenog gena CFTR. Ovi lekovi predstavljaju važan napredak u lečenju cistične fibroze, jer ciljaju na funkciju mutantnog gena CFTR, a ne na njegove kliničke posledice.
Hirurške procedure
- Hirurgija creva – Ovo je hitna operacija koja uključuje uklanjanje dela creva. Može se izvesti radi ublažavanja blokade creva.
- Cev za hranjenje – Cistična fibroza može ometati varenje i sprečiti apsorpciju hranljivih sastojaka iz hrane. Cev za hranjenje za snabdevanje hranom može se provući kroz nos ili hirurški uvesti direktno u stomak.
- Transplatacija oba plućna krila – Кada samo medicinsko lečenje više ne može da održi zdravlje pluća, ovaj postupak može poboljšati dužinu i kvalitet života osobe sa cističnom fibrozom.
Prednosti transplantacije
Oni koji su imali transplantaciju navode da osećaju poboljšanu snagu i energiju i oslobađanje od simptoma, kao što su kašalj i otežano disanje.
Iako transplantacija oba plućna krila ne može izlečiti cističnu fibrozu, jer oštećeni gen ostaje u telu, donatorska pluća ne sadrže mutirani gen.
Fizikalni tretman grudnog koša
Ovaj tretman grudnog koša pomaže u opuštanju guste sluzi u plućima, olakšavajući iskašljavanje. Obično se izvodi jednom do četiri puta dnevno.
Uobičajena tehnika podrazumeva da se rukama vrši pritisak na grudni koš.
Кućna nega
Cistična fibroza može sprečiti creva da apsorbuju neophodne hranljive sastojke iz hrane.
Ako imate cističnu fibrozu, možda će vam trebati više kalorija dnevno u odnosu na ljude koji nemaju ovu bolest. Takođe, možda će biti potrebno da uzimate kapsule, koje sadrže enzime pankreasa, uz svaki obrok.
Vaš lekar vam može preporučiti antacide, multivitamine i dijetu sa puno vlakana i soli.
Ako imate cističnu fibrozu, trebalo bi da uradite sledeće:
- Pijte puno tečnosti, jer tečnost može pomoći u razređivanju sluzi u plućima;
- Redovno vežbajte. Šetnja, biciklizam i plivanje su odlične mogućnosti;
- Izbegavajte dim, polen i buđ kad god je to moguće, jer mogu pogoršati simptome;
- Redovno se vakcinišite protiv gripa i pneumonije.
Кakvi su dugoročni izgledi za ljude sa cističnom fibrozom?
Dugoročni izgledi za ljude sa cističnom fibrozom dramatično su se poboljšali poslednjih godina, uglavnom zahvaljujući napretku u lečenju. Danas mnogi ljudi sa ovom bolešću dožive 40-te i 50-te godine, a u nekim slučajevima i duže.
S obzirom na to da ne postoji lek za cističnu fibrozu, funkcija pluća vremenom će opadati. Nastala oštećenja pluća mogu izazvati ozbiljne probleme sa disanjem i druge komplikacije.
Кako se cistična fibroza može sprečiti?
Cistična fibroza se ne može sprečiti. Međutim, parovi koji imaju cističnu fibrozu treba da urade genetsko testiranje. Genetsko testiranje može utvrditi detetov rizik za cističnu fibrozu ispitivanjem uzorka krvi ili pljuvačke svakog roditelja.
Cistična fibroza – zaključak
Cistična fibroza je ozbiljno genetsko stanje koje uzrokuje ozbiljna oštećenja respiratornog i digestivnog sistema. Najčešće zahvaćeni organi su: pluća, pankreas, jetra i creva.
Simptomi cistične fibroze razlikuju se od osobe do osobe, u zavisnosti od starosne dobi pacijenta i težine oboljenja.
Jedan od prvih znakova cistične fibroze jeste slani ukus kože.
Cistična fibroza se javlja kao rezultat defekta u CFTR genu, koji kontroliše kretanje vode i soli u ćelije vašeg tela i iz njih.
Iako ne postoji lek za cističnu fibrozu, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći osobama da ublaže simptome i smanje rizik od komplikacija.
