Daunov sindrom je najčešće genetsko stanje povezano sa hromozomima u Evropi i Sjedinjenim Državama. Dete rođeno sa ovim stanjem ima dodatni genetski materijal uzrokovan abnormalnom deobom ćelija. To rezultira dodatnom potpunom ili delimičnom kopijom hromozoma 21. Taj dodatni genetski materijal utiče na fizički i kognitivni razvoj.
Pregled sadržaja:
- Tri vrste Daunovog sindroma
- Daunov sindrom – znaci i simptomi
- Uzroci i faktori rizika od Daunovog sindroma
- Kako se dijagnostikuje Daunov sindrom?
- Prognoza Daunovog sindroma
- Opcije lečenja za Daunov sindrom
- Daunov sindrom i moguće komplikacije
- Istraživanje i statistika: Koliko ljudi ima Daunov sindrom?
- Daunov sindrom i srodne bolesti
Tri vrste Daunovog sindroma
Postoje tri vrste Daunovog sindroma, a svaka je uzrokovana specifičnim okolnostima povezanim sa dodatnim genetskim materijalom iz hromozoma 21.
Trizomija 21
Najčešći tip Daunovog sindroma koji čini oko 95 posto svih slučajeva. To se dešava kada osoba ima tri kopije hromozoma 21, umesto uobičajene dve kopije, u svakoj ćeliji. Ovo je uzrokovano abnormalnom deljenjem ćelija u spermatozoidima ili jajnim ćelijama pre ili pri začeću, što rezultira embrionom sa dodatnom kopijom hromozoma 21 koja se replicira u svakoj ćeliji tela u razvoju.
Translokacijski Daunov sindrom
Odgovoran je za oko 4 procenta slučajeva Daunovog sindroma. Ovaj tip se događa kada se dete rodi sa uobičajenih 46 hromozoma, ali može imati dodatni genetski materijal iz hromozoma 21 koji se veže za drugi hromozom u ćeliji.
Mozaicizam
Takođe nazvan mozaični Daunov sindrom, čini oko 2 procenta slučajeva. Bebe rođene sa mozaicizmom imaju neke ćelije sa normalnim brojem 46 hromozoma, a druge sa 47, uključujući dodatnu kopiju hromozoma 21. To rezultira manjim i manje ozbiljnim simptomima.
Daunov sindrom – znaci i simptomi
Fizički i kognitivni simptomi uzrokovani Daunovim sindromom nisu isti kod svih. Međutim, postoje određeni simptomi koji su često povezani sa Daunovim sindromom, uključujući:
- Kratka, zdepasta veličina tela
- Kratki vrat
- Loš tonus mišića, ali neobična fleksibilnost
- Izravnane crte lica, uključujući i most na nosu
- Male ili neobično oblikovane uši
- Oči u obliku badema sa kosom nagore
- Male ruke i stopala
- Kratki prsti
Kašnjenja u učenju i razvoju povezani sa Daunovim sindromom mogu uključivati:
- Kašnjenje u razvoju govora
- Nedostatak pažnje i koncentracije
- Teškoće sa spavanjem
- Kašnjenja u kognitivnom razvoju
- Blaga do umerena kognitivna oštećenja
- Odložena rutina za odlazak u toalet
Uzroci i faktori rizika od Daunovog sindroma
Nauka još nije jasno definisala zašto se neke bebe rađaju sa dodatnom kopijom hromozoma 21.
Dodatna kopija hromozoma 21 može biti nasledna i od majke i od oca. Jedini stvarni faktor rizika za Daunov sindrom je starost majke pri začeću. Kako žena stari, rizik od rođenja deteta sa Daunovim sindromom raste.
Starost majke
Šanse 20-godišnje žene za rođenje bebe sa Daunovim sindromom su 1 na 2000. Do 35. godine rizik raste na 1 prema 350. Sa 40 godina rizik je 1 na 100, a sa 45 godina 1 na 30. Ipak, većina beba sa Daunovim sindromom rađa se ženama mlađim od 35 godina, jednostavno zato što postoje više porođaja u ovoj mlađoj grupi. Teoretizujemo da je za mamu, što duže čekaju na dete, veće su šanse da se uz dete dovede i dodatni hromozom.
Genetika
Daunov sindrom pogađa ljude svih rasa i ekonomskih klasa. Iako je to genetsko stanje, članovi porodice ga uglavnom ne prenose. Međutim, postoji nasledna komponenta sa translokacijom, koja je jedna od najčešćih vrsta Daunovog sindroma. Otprilike jedna trećina ovih slučajeva može se pratiti u porodičnoj istoriji. Ako imate bebu sa translokacijom, šanse da će se ponoviti kod kasnije dece su 3 procenta ako je otac nosilac i 10 do 15 procenata ako je majka. Genetski savetnik može vam pomoći da procenite rizik ako planirate da imate više dece.
Genetske mutacije
Neka istraživanja vezuju specifične genske mutacije za Daunovim sindromom. Pokazalo se da nedostatak folata (vrste vitamina B) narušava način na koji se DNK i hromozomi razdvajaju i rekombinuju. A ako roditelj ima gensku mutaciju koja se pokvari sa sposobnošću njegovog tela da metaboliše folate, to može povećati rizik od rađanja deteta sa Daunovim sindromom. Ali opet, nijedna od ovih teorija još nije konačna.
Životni stil i faktori životne sredine
Iako su stručnjaci proučavali druge potencijalne faktore rizika, uključujući: ishranu i načinu života ili faktore okoline, nijedan od dokaza koji su pronašli nije sigurno povezao ove faktore sa Daunovim sindromom.
Kako se dijagnostikuje Daunov sindrom?
Metode za dijagnostikovanje Daunovog sindroma uključuju sledeće.
Skrining testovi
Žena se može pregledati tokom trudnoće kako bi saznala da li njena beba ima Daunov sindrom. Projekcije uključuju testove krvi i ultrazvuk. Ali skrining test nije dijagnoza.
Tokom prvog tromesečja, dvodelni pregled Daunovog sindroma uključuje krvni test za abnormalne nivoe proteina-A plazme (PAPP-A) povezane sa trudnoćom i hormonski humani horionski gonadotropin (HCG). Vaš lekar će takođe zatražiti ultrazvuk, nazvan test nuhalne
translucencije, koji traži veće količine tečnosti iza bebinog vrata, jer to može biti znak Daunovog sindroma.
Neke žene se odlučuju za testove krvi tokom prvog i drugog tromesečja trudnoće. Test u prvom tromesečju je isti kao što je gore opisano. Test drugog tromesečja, nazvan četvorostruki ekran, meri:
- alfa fetoprotein (AFP)
- estriol
- HCG
- inhibin A
Noviji test koji se naziva DNK testiranje bez ćelija ili neinvazivni prenatalni skrining (NPT) takođe se može izvoditi počev od 10. nedelje trudnoće. Koristi uzorak krvi trudnice za proveru DNK svoje bebe za rizik od Daunovog sindroma. Pozitivan test tačno predviđa Daunov sindrom sa 98,6 posto verovatnoće. Negativni rezultat tačno predviđa da dete nema Daunov sindrom u oko 99,8 posto slučajeva.
Budući da postoji mogućnost lažno pozitivnih rezultata, lekar ili genetski savetnik će na osnovu rezultata i vaše starosti utvrditi rizik vaše bebe za Daunov sindrom. Dalje provere mogu potvrditi ili isključiti dijagnozu.
Dijagnostička ispitivanja
Dijagnostički testovi su tačniji, ali nose određeni rizik za majku i bebu. Izvedena nakon 10. nedelje trudnoće, dva dostupna dijagnostička testa su uzorkovanje horionskih resica, kojima se ispituju hromozomi iz malog uzorka posteljice, i amniocenteza koja testira amnionsku tečnost na broj hromozoma. Gotovo su 100 posto tačni u otkrivanju da li beba ima Daunov sindrom, ali imaju 0,1 do 0,3 posto rizika za pobačaj zbog amniocenteze i 0,22 rizika od pobačaja za uzimanje uzoraka horionskih resica. To je u proseku 1 do 3 pobačaja na 1.000 postupaka.
Dijagnoza nakon porođaja
Daunov sindrom takođe se može dijagnostikovati pri rođenju, a medicinskim radnicima je relativno lako da ga uoče. Karakteristike koje ima beba obično su prilično očigledne lekaru.
Bebe sa Daunovim sindromom obično imaju dubok pregib na dlanu, oči koso okrenute prema gore i donekle spljošteno lice. Neke bebe bez sindroma imaju slične karakteristike pri rođenju. Ako se beba rodi sa ovim karakteristikama, lekar će testirati bebinu krv kako bi utvrdio da li ima dodatnu, potpunu ili delimičnu kopiju hromozoma 21. Rezultati su obično dostupni u roku od 48 sati, dok detaljnija analiza može potrajati do pet dana.
Prognoza Daunovog sindroma
Na sreću, prognoza za ljude sa Daunovim sindromom dramatično se popravila tokom poslednjih 60 godina. Očekivani životni vek povećao se sa samo 10 godina 1960. godine na prosečan životni vek od 60 godina ili više danas. Uz podršku, obrazovanje i medicinsku negu za različite fizičke, kognitivne i socijalne izazove povezane sa Daunovim sindromom, ljudi koji imaju ovaj poremećaj su: zdraviji, vode aktivan život (odlazak u školu, na posao, uživanju sa prijateljima i voljenima) i mogu da se bave širokim spektrom rekreativnih aktivnosti.
Opcije lečenja za Daunov sindrom
Budući da je Daunov sindrom hromozomsko stanje, a ne bolest, ne postoje lekovi za lečenje i ne postoji način da se izleči ili poništi poremećaj. Fokus je na pronalaženju terapija i usluga koje pomažu u fizičkom i intelektualnom razvoju dece sa Daunovim sindromom.
Programi rane intervencije dostupni su za novorođenčad sa Daunovim sindromom sve dok ne navrše 3 godine. Ovi programi (i njihova dostupnost) variraju u zavisnosti od toga gde živite, ali deci i porodicama uglavnom pružaju profesionalnu pomoć fizikalnih terapeuta, radnih terapeuta, logopeda, defektologa i socijalnih radnika. Pokazalo se da učešće u ovim programima poboljšava stanje dece.
Neke od terapija su sledeće:
- Fizikalna terapija. Ciljevi fizikalne terapije su da pomognu u izgradnji motoričkih veština, povećanju snage mišića i poboljšanju držanja i ravnoteže. Ovo je važno jer je uobičajena karakteristika poremećaja nizak tonus mišića, koji ako se ne tretira na pravi način može dovesti do dugoročnih problema.
- Govorno-jezička terapija. Ova vrsta terapije fokusira se na komunikaciju i jezičke veštine.
- Radna terapija. Ova vrsta terapije usredsređena je na pronalaženje načina da pojedinci nadoknade svoje teškoće u obavljanju svakodnevnih zadataka.
- Emocionalne i bihejvioralne terapije. Ove usluge pomažu pojedincima u rešavanju problema u ponašanju, poput: kompulzivnih poremećaja ili poremećaja hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje i drugih mentalnih problema.
Opcije podrške obično nestaju kako dete stari, mada postoje mnoge organizacije koje pomažu osobama sa Daunovim sindromom da pronađu zaposlenje i smeštaj (nažalost ove informacije su vezane za stanje u SAD, a ne Srbiji).
Kako ljudi sa Daunovim sindromom postaju odrasli, fokus službi za podršku prebacuje se sa razvojnih terapija na lečenje zdravstvenih problema povezanih sa Daunovim sindromom i pomaganje ljudima sa sindromom da žive punim i ispunjenim životom.
Daunov sindrom i moguće komplikacije
Rođenje sa dodatnom kopijom hromozoma 21 može da doprinese većem riziku za niz zdravstvenih problema koje treba pratiti tokom čitavog života. Najčešća i najozbiljnija briga je srce. Otprilike polovina ljudi sa Daunovim sindromom rođena je sa srčanom manom, mada težina stanja može drastično varirati.
Više od polovine od sve dece sa Daunovim sindromom takođe ima probleme sa vidom i gubitkom sluha. Uobičajeni problemi sa imunološkim sistemom povećavaju rizik od infekcija, uključujući upalu pluća.
Počevši od ranog života, ljudi sa Daunovim sindromom imaju veću verovatnoću da imaju:
- hipotiroidizam (slaba funkcija štitne žlezde)
- bolesti desni i zubne probleme
- probleme sa varenjem
- poteškoće sa spavanjem, uključujući opstruktivnu apneju u snu
Takođe su suočeni sa većim rizikom od:
- anemije
- leukemije
- epilepsije
Istraživanje i statistika: Koliko ljudi ima Daunov sindrom?
Daunov sindrom pogađa oko 1 od 700 beba u Sjedinjenim Državama, što rezultira sa približno 6.000 novorođenčadi godišnje sa tim stanjem. U 2010. godini u Sjedinjenim Državama živelo je 206 366 beba, dece, tinejdžera i odraslih sa Daunovim sindromom.
Istraživanje povezano sa Daunovim sindromom
Nedavna istraživanja o Daunovom sindromu usredsređena su na sve, od genetike do toga kako deca sa sindromom uče.
Tekuće studije razmatraju:
Zdravlje tokom čitavog životnog veka. Veliki projekat američkih „Nacionalnih instituta za zdravlje“ pod nazivom „INCLUDE“ (Istraživanje istovremenih stanja tokom celog života radi razumevanja Daunovog sindroma). Ima za cilj bolje razumevanje zdravstvenih problema i problema kvaliteta života za sve veći broj ljudi sa Daunovim sindromom.
Veštine razmišljanja i spavanje. Britanski istraživači istražuju kako kvalitet spavanja utiče na sposobnost dece sa Daunovim sindromom da budu koncentrisana i rešavaju probleme.
Praćenje razvoja mozga. Istraživači iz „Dečje bolnice u Filadelfiji“ (CHOP) i „Mreže za proučavanje mozga odojčadi dojenčadi“ (IBIS) pripremaju se za ispitivanje razvoja mozga, skeniranjem mozga, kod dece različitih uzrasta sa Daunovim sindromom. Ovo bi moglo da pomogne istraživačima da pronađu nove metode terapije.
Daunov sindrom i srodne bolesti
Pored gore opisanih komplikacija povezanih sa Daunovim sindromom, mogu se pojaviti i druge zdravstvene brige kako ljudi sa Daunovim sindromom prelaze u odraslu dob i starost.
Menopauza može doći ranije za žene, često krajem četrdesetih. Oštećenje vida postaje ozbiljnije, a problemi sa očima poput katarakte su češći. Gubitak sluha, problem od rođenja kod mnogih sa Daunovim sindromom, može se ubrzati u mladoj odrasloj dobi.
Bolesti kao što su:
- gojaznost
- artritis
- osteoporoza
- opstruktivna apneja tokom spavanja
- problemi sa štitnom žlezdom
takođe su verovatniji kod odraslih sa Daunovim sindromom.
Povećan je rizik od razvoja Alchajmerove bolesti. Dodatna kopija hromozoma 21 može da izazove probleme u moždanim ćelijama, a oko polovina ljudi sa Daunovim sindromom pokazaće znakove demencije, obično kada uđu u pedesete ili šezdesete godine.
Važno je napomenuti da nijedan od ovih komorbiditeta nije jedinstven za ljude sa Daunovim sindromom. Sve ove stvari se dešavaju i u opštoj populaciji. Takođe je potpuno moguće da neki ljudi sa Daunovim sindromom neće doživeti nijedan od ovih problema, ali važno je biti svestan potencijalnih komplikacija kako bi lekari mogli pažljivo nadgledati probleme. Da ih dijagnostikuju rano i da ih leče na vreme, kako bi potencijalne komplikacije bile manje opasne i ozbiljne.
