Hemohromatoza je bolest uzrokuje akumulaciju gvožđa u različitim organima, uključujući jetru.
To je poremećaj usled koga vaše telo apsorbuje više gvožđa nego što bi trebalo. Stanje koje se naziva preopterećenje gvožđem. Hemohromatoza pogađa milione ljudi širom sveta, što je čini jednom od najčešćih genetskih bolesti.
Telu je potrebno malo gvožđa za proizvodnju krvi, posebno za proizvodnju hemoglobina, proteina koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima. Zadatak hemoglobina je da prenosi kiseonik iz pluća do svih telesnih tkiva. Obično se većina gvožđa u telu nalazi u crvenim krvnim zrncima (eritrocitima).
Gvožđe se apsorbuje u telo hranom koju jedete i svim suplementima koji sadrže gvožđe koje uzimate. Zdravi ljudi apsorbuju oko 10 odsto gvožđa koje konzumiraju, dok ljudi sa hemohromatozom mogu da apsorbuju i do 3 puta više. Vremenom, to može značiti da zadržavaju između 5 i 20 puta više gvožđa nego što je telu potrebno.
Telo skladišti taj višak gvožđa u organima, posebno u jetri, kao i u srcu i pankreasu.
Problem kada imate previše gvožđa ili preopterećenja gvožđem je to što to može dovesti do hronične bolesti jetre ili ciroze i povećati rizik od raka jetre.
Pregled sadržaja:
Nasledna hemohromatoza protiv sekundarne hemohromatoze
Postoje dve vrste hemohromatoze kod odraslih: nasledna (koja se naziva i primarna hemohromatoza), koja je genetska bolest, i sekundarna. Poslednji oblik bolesti je mnogo ređi i uzrokovan je drugom osnovnom bolešću ili stanjem. Transfuzija krvi je glavni uzrok sekundarne hemohromatoze.
Nasledna hemohromatoza je uzrokovana defektom gena HFE, koji pokreće telo da apsorbuje više gvožđa nego što mu je potrebno. Postoje dve uobičajene mutacije HFE: C28I i H63D. Ako neko nasledi C28I od oba roditelja, postoji rizik od preopterećenja gvožđem i razvoja hemohromatoze. Nasleđivanje H63D od oba roditelja daje manje šanse da će izazvati preopterećenje gvožđem.
Ako osoba nasledi mutaciju samo od jednog roditelja, biće nosilac bolesti. Iako ove osobe obično apsorbuju više gvožđa od prosečnog čoveka, obično ne razvijaju hemohromatozu. Procenjuje se da 10 procenata američke populacije nosi mutaciju gena.
Dva retka oblika hemohromatoze, neonatalna hemohromatoza i juvenilna hemohromatoza, uzrokovane su različitim mutacijama gena.
Hemohromatoza i faktori rizika
Faktori koji povećavaju rizik od razvoja hemohromatoze su:
- Bela rasa
Otprilike 1 od 8 do 12 belaca u Sjedinjenim Državama je nosilac hemohromatoze, što znači da imaju jednu kopiju genskog defekta. Otprilike 5 od 1000 ima dve kopije HFE defekta, što ih dovodi u opasnost od razvoja hemohromatoze.
- Muški pol
Muškarci imaju 24 puta veću stopu bolesti u poređenju sa ženama. Sumnja se da menstruacija pomaže u zaštiti žena od stvaranja zaliha gvožđa jer gube krv svakog meseca sa menstruacijom.
- Godine
Hemohromatoza kod muškaraca najverovatnije razvija simptome između 40. i 60. godine. Kod žena se simptomi obično javljaju posle 50. godine ili kada prestanu da imaju mesečne menstruacije.
- Genetika
Ako osoba nasledi dve kopije neispravnog gena C28I (po jednu od svakog roditelja) postoji veći rizik od razvoja hemohromatoze.
- Hronična bolest jetre
Pojedinci sa hroničnim oboljenjem jetre, uključujući nealkoholnu masnu bolest jetre, hronični hepatitis C, a posebno alkoholno oboljenje jetre, imaju povećan rizik od preopterećenja jetre gvožđem. Ova vrsta akumulacije gvožđa se razlikuje od nasledne hemohromatoze, iako je moguće imati i naslednu hemohromatozu i drugi oblik bolesti jetre.
Očekivani životni vek sa hemohromatozom
Ako se hemohromatoza dijagnostikuje rano i leči pre početka preopterećenja gvožđem, bolest neće skratiti životni vek. Ako bolest napreduje u cirozu, očekivani životni vek se skraćuje i postoji povećan rizik od smrti od raka jetre.
Hemohromatoza simptomi
Osoba može imati hemohromatozu i ne mora nužno znati da je ima. Postoje neki ljudi sa hemohromatozom koji nikada nemaju simptome. Oko 3 od 4 osobe koje imaju simptome u vreme dijagnoze imaju abnormalnu funkciju jetre.
Bolest može uključivati ove simptome:
- Bol u zglobovima
- Umor
- Neobjašnjivi gubitak težine
- Nenormalnu bronzanu ili sivu boju kože
- Bol u stomaku
- Gubitak seksualnog nagona
Dijagnoza hemohromatoze
Iako su u prošlosti ljudi mogli imati hemohromatozu dugi niz godina ili čak decenijama, a da to nisu znali, sada je to retko slučaj. Većina slučajeva hemohromatoze se indetifikuje još u detinjstvu, zbog abnormalnosti na pregledima krvi ili rezultata genetskih testova koji se mogu primeniti ako se zna da hemohromatoza postoji u porodici.
Ovi testovi se mogu uraditi za dijagnozu hemohromatoze:
- Test transferina
Test zasićenosti transferinom pokazuje koliko je gvožđa vezano za protein koji nosi gvožđe u krvi. Vrednost od 45 procenata ili više se smatra abnormalnom.
- Test nivoa feritina
Test serumskog feritina otkriva količinu feritina. To je protein koji skladišti gvožđe, prisutno u krvi. Nivoi preko 300 mikrograma po litru (mg/L) kod muškaraca i 200 mg/L kod žena smatraju se abnormalnim. Nivoi iznad 1.000 mg/L kod muškaraca ili žena ukazuju na veliku šansu za preopterećenje gvožđem i oštećenje organa.
- Genetski test
Ako bilo koji od navedenih testova krvi pokaže abnormalan nivo gvožđa, drugi test krvne slike može da proveri prisustvo dve kopije mutacije gena C282I da bi se potvrdila hemohromatoza.
- Biopsija jetre
Takođe se može uraditi i biopsija jetre. U ovoj proceduri, mali komad tkiva jetre se uklanja i ispituje da li ima znakova oštećenja ili bolesti.
Hemohromatoza i mogućnosti lečenja
Najbolji način lečenja primarne hemohromatoze je da se oslobodite viška gvožđa pomoću flebotomije ili vađenja krvi. Tretman je u osnovi isti kao i davanje krvi, tako da je jeftin, siguran i rutinski.
Obično počinjete sa vađenjem krvi jednom nedeljno, a zatim se postepeno smanjuje na jednom mesečno, pa jednom u tri meseca. Praćenje nivoa gvožđa se nastavlja kako bi se osiguralo da osoba ne postane anemična.
Mnogim ljudima sa hemohromatozom biće potrebni meseci nedeljnih flebotomija pre nego što dođu do nivoa gvožđa koji je zdrav.
Komplikacije hemohromatoze
Ako se hemohromatoza ne leči, može oštetiti različite delove tela. Prekomerno nakupljanje gvožđa dešava se ne samo u jetri, već i u: srcu, pankreasu, zglobovima i testisima.
Komplikacije mogu uključivati:
- Cirozu jetre
- Srčanu insuficijenciju
- Osteoartritis
- Dijabetes
- Impotenciju
Lečenje hemohromatoze može poboljšati mnoga od ovih sekundarnih stanja, u zavisnosti od nivoa oštećenja organa prisutnog pri postavljanju dijagnoze.
Hemohromatoza je bolest gde ljudi moraju da budu svesni da je visok unos alkohola povezan i sa većom koncentracijom gvožđa u jetri i sa većim rizikom od razvoja ciroze jetre. Ciroza jetre, zauzvrat, povećava rizik od razvoja raka jetre.
Živeti sa hemohromatozom: hrana i alkohol
Pošto ljudi sa hemohromatozom apsorbuju više gvožđa nego što je normalno, važno je da prate svoju ishranu. Treba ograničiti hranu bogatu gvožđem, kao što su govedina, živina (pre svega meso organa). Obogaćene žitarice za doručak i dijetetske suplemente koji sadrže gvožđe ili vitamin C (koji povećavaju apsorpciju gvožđa) treba izbegavati.
Hemohromatoza je bolest kod koje mora dodatno da se ograniči unos alkohola. Pacjenti sa hemohromatozom kod kojih je već dijagnostikovana ciroza jetre treba potpuno da isključe alkohol.
