Klinefelterov sindrom, takođe poznat i kao XXY sindrom je genetsko stanje gde se muškarac rađa sa dodatnim X hromozomom, što uzrokuje neplodnost kod muškaraca.
Klinefelterov sindrom može uticati i na fizički i na kognitivni razvoj.
Prema američkom „Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma“, šansa da imate Klinefelterov sindrom je između 1:500 i 1:1000.
Pregled sadržaja:
Klinefelterov sindrom i koji su mogući uzroci za nastanak
Klinefelterov sindrom nastaje kao rezultat slučajne genetske greške tokom formiranja jajeta ili nakon začeća.
Sindrom nije rezultat nečega što su roditelji uradili ili nisu.
Međutim, žene koje zatrudne nakon 35-e godine imaju malo povećan rizik da dobiju dečaka sa Klinefelterovim sindromom.
Ljudi obično imaju 46 hromozoma u svakoj ćeliji. Dva od tih 46 hromozoma, poznatih kao X i Y, nazivaju se polni hromozomi jer pomažu u određivanju da li će osoba razviti muške ili ženske polne karakteristike.
Žene obično imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom.
Međutim, Klinefelterov sindrom se javlja zbog jedne dodatne kopije X hromozoma u svakoj ćeliji (XXY).
Neki muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom samo u nekim od svojih ćelija. Kada se to dogodi, to se zove mozaični Klinefelterov sindrom.
Iako je retko, teži oblik Klinefeltera može se javiti ako muškarac ima više od jedne kopije X hromozoma.
Simptomi Klinefelterovog sindroma
Najčešći simptom Klinefelterovog sindroma je neplodnost, koja se ne primećuje sve do odraslog doba.
Klinefelterov sindrom negativno utiče na rast testisa. Rezultat toga su smanjenji testisi, što često dovodi do niske proizvodnje testosterona.
Iako većina muškaraca sa Klinefelterovim sindromom proizvodi malo ili nimalo sperme, reproduktivne procedure mogu omogućiti nekim muškarcima sa ovim stanjem da se ostvare u ulozi oca.
Efekti Klinefelterovog sindroma variraju od osobe do osobe, a znaci i simptomi sindroma mogu se manifestovati na različitie načine u zavisnosti od starosti.
Simptomi kod beba su:
- Slabi mišići
- Spori motorički razvoj (stvari kao što su sedenje, puzanje i hodanje)
- Kašnjenje sa početkom govora
- Testisi koji se nisu spustili u skrotum
Simptomi kod dečaka i tinejdžera su:
- Visina veća od prosečnog rasta
- Duže noge, kraći torzo i širi kukovi
- Odsutan, odložen ili nepotpun pubertet
- Manja mišićavost tela i manje dlaka na licu i telu nakon puberteta
- Mali, čvrsti testisi
- Mali penis
- Uvećano tkivo dojke
- Slabe kosti
- Nizak nivo energije
- Stidljivost
- Poteškoće u izražavanju osećanja ili druženju
- Problemi sa čitanjem, pisanjem, pravopisom ili matematikom
- Poteškoće sa pažnjom
Simptomi kod muškaraca su:
- Neplodnost
- Mali testisi i penis
- Rast viši od prosečnog
- Slabe kosti (osteoporoza)
- Ćosavost na licu i telu
- Uvećano tkivo dojke
- Smanjen seksualni nagon
Klinefelterov sindrom i moguće komplikacije
Muškarci sa Klinefelterovim sindromom mogu biti izloženi povećanom riziku za sledeće zdravstvene probleme.
To su:
- Proširene vene i drugi problemi sa krvnim sudovima
- Rak dojke, krvi, koštane srži ili limfnih čvorova
- Bolest pluća
- Autoimuni poremećaji, kao što su dijabetes tipa 1 i lupus
- Salo na stomaku, što može dovesti do drugih zdravstvenih problema
Terapija testosteronom može smanjiti rizik od gore navedenih zdravstvenih problema. Ovo posebno važi kada se terapija započne na početku puberteta.
Dijagnoza Klinefelterovog sindroma
Ako sumnjate da vi ili vaš sin imate Klinefelterov sindrom, lekar će pregledati vaše (ili sinovljeve) genitalne oblasti i grudni koš, kao i uraditi testove za proveru refleksa i mentalnog funkcionisanja.
Pored toga, Klinefelterov sindrom se može dijagnostikovati i testovima.
Tu spadaju:
- Hromozomska analiza
Takođe se naziva kariotip. To uključuje uzimanje malog uzorka krvi, koja se šalje u laboratoriju da se proveri oblik i broj hromozoma.
- Testiranje hormona
Ovaj test se radi putem uzoraka krvi ili urina i može otkriti da li su prisutni abnormalni nivoi polnih hormona znak za Klinefelterov sindrom.
Lečenje Klinefelterovog sindroma
Iako ne postoji lek za promene polnih hromozoma izazvane Klinefelterovim sindromom, tretmani mogu pomoći da se minimiziraju efekti, posebno kada se započnu rano. Tretman može uključivati sledeće.
- Terapija testosteronom
Pošto muškarci sa Klinefelterovim sindromom ne proizvode dovoljno testosterona, podvrgavanje ovoj terapiji na početku puberteta može omogućiti dečaku da se lakše nosi sa telesnim promenama koje se obično dešavaju u pubertetu. Pre svega se misli na: razvoj dubljeg glasa, rast lica i dlaka na telu i povećanje mišićne mase i veličine penisa.
Terapija testosteronom takođe može poboljšati gustinu kostiju i smanjiti rizik od preloma. Međutim neće povećati testise niti pomoći kod neplodnosti.
Testosteron se najčešće daje putem injekcije (intramuskularno).
- Lečenje plodnosti
Intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI) može pomoći muškarcima sa minimalnom proizvodnjom sperme.
Prednost ove metode je u tome, da je za oplodnju potreban samo jedan kvalitetan spermatozoid. Dok su kod IVF ili spontane (prirodne) oplodnje, potrebne hiljade ili milioni spermatozoida.
- Uklanjanje tkiva dojke
Za one koji imaju uvećane grudi, višak tkiva dojke može se ukloniti plastičnom hirurgijom.
- Obrazovna podrška
Nastavnici i školski psiholozi mogu da pomognu u pronalaženju dodatne podrške za učenje.
- Govorna i fizikalna terapija
Ovo može pomoći u prevazilaženju problema sa govorom i govornim veštinama, kao i slabošću mišića.
- Psihološko savetovanje
Klinefelterov sindrom se može lečiti uz pomoć porodičnog terapeuta, savetnika ili psihologa. Savetovanje može pomoći ljudima sa Klinefelterovim sindromom da reše emocionalne probleme u vezi sa pubertetom i neplodnošću.
