Spinalna mišićna atrofija je grupa genetskih poremećaja u kojima osoba ne može kontrolisati kretanje svojih mišića zbog gubitka nervnih ćelija u kičmenoj moždini i moždanom stablu. To je neurološko stanje i vrsta bolesti motornih neurona.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) uzrokuje gubitak mišića i slabost. Osobi sa SMA može biti teško da:
- stoji
- hoda
- kontroliše pokrete glave
- pa čak, u nekim slučajevima, diše i guta
Neke vrste SMA prisutne su od rođenja, ali druge se pojavljuju kasnije tokom života. Neke vrste utiču na očekivani životni vek.
SMA pogađa jedan na svakih 8.000–10.000 ljudi širom sveta, prema „Genetics Home Reference“.
Ne postoji lek za SMA, ali novi lekovi, poput nusinersena (Spinraza) i onasemnogena abeparvovec-xioi (Zolgensma), mogu usporiti napredak bolesti.
Pregled sadržaja:
Spinalna mišićna atrofija – tipovi
Postoje različite vrste SMA. One se razlikuju u pogledu vremena kada simptomi počinju da se pojavljuju i kako utiču na očekivani životni vek i kvalitet života.
Američki „Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar“ opisuje četiri tipa:
SMA tip I.
SMA tip 1 ili Verdnig-Hofmanova bolest je ozbiljno stanje koje se obično javlja pre navršenih 6 meseci. Dete se može roditi sa problemima sa disanjem, koji mogu biti fatalni u roku od godinu dana, ako se ne leči.
Simptomi uključuju:
- slabost mišića i trzanje
- nedostatak sposobnosti kretanja udova
- otežano hranjenje
- vremenom, zakrivljenost kičme
Sa novijim tretmanima, neka deca sa SMA tip 1 sada mogu da nauče da sede ili hodaju.
Lekar može otkriti SMA tip 1 pre rođenja, jer testovi mogu pokazati nizak nivo kretanja fetusa tokom poslednjih meseci trudnoće. Ako ne, to će se evidentno videti u prvih nekoliko meseci života.
SMA tip 2
Simptomi SMA tipa 2 obično se javljaju u dobi od 6-18 meseci. Beba može naučiti da sedi, ali nikada neće moći da stoji ili hoda. U nekim slučajevima, bez lečenja, pojedinac može izgubiti sposobnost da sedi.
Očekivano trajanje života zavisi od toga da li su prisutni problemi sa disanjem. Većina ljudi sa SMA tip 2 preživi u adolescenciji ili mladosti. Lečenje DMT -om može pomoći.
SMA tip 3
SMA tip 3, ili Kugelberg-Welanderova bolest, pojavljuje se nakon navršenih 18 meseci. Pojedinac može imati skoliozu ili kontrakture, skraćivanje mišića ili tetiva, što može sprečiti slobodno kretanje zglobova.
Većina ljudi će i dalje moći da hoda, ali mogu imati neobičan hod, probleme prilikom trčanja, penjanja uz stepenice ili kod ustajanja sa stolice. Takođe može doći do blagog podrhtavanja prstiju. Komplikacije uključuju veći rizik od respiratornih infekcija.
Uz odgovarajući tretman, uključujući i DMT, osoba može imati normalan životni vek.
SMA kod odraslih
SMA kod odraslih ili SMA tip 4 je retkost. Počinje nakon 21. godine. Osoba će imati blagu do umerenu proksimalnu slabost, što znači da stanje utiče na mišiće najbliže centru tela.
Obično to neće uticati na očekivani životni vek.
Simptomi koje izaziva spinalna mišićna atrofija
Simptomi SMA zavise od vrste i težine bolesti, kao i od starosti u kojoj se razvija.
Uobičajeni simptomi uključuju:
- mišićna slabost i trzanje
- otežano disanje i gutanje
- promene u obliku udova, kičme i grudi zbog slabosti mišića
- poteškoće sa stajanjem, hodanjem i moguće sedenjem
- Novorođenčad sa SMA tip 1 imaju slabe mišiće, minimalan tonus mišića i probleme sa hranjenjem i disanjem. Kod SMA tipa 3, simptomi se mogu pojaviti tek u drugoj godini života.
U svim oblicima, glavne karakteristike SMA su slabost mišića i gubitak mišića. To se događa zato što živci koji kontrolišu kretanje, nazvani motorni neuroni, nisu u stanju dati mišićima signal za kontrakciju. Slabost ima tendenciju da utiče na mišiće koji su bliže centru tela.
Motorni neuroni obično šalju ove signale iz kičmene moždine u mišiće preko aksona motornog neurona. U SMA, ni motorni neuron ni sam akson ne rade ili prestaju da rade.
SMA je degenerativna bolest, a simptomi se vremenom pogoršavaju.
Mnoge promene nisu striktno simptomi SMA, već komplikacije rezultirajuće slabosti mišića.
Terapija može delimično umanjiti ove probleme.
Spinalna mišićna atrofija – uzroci
SMA se dešava kada motorni neuroni u kičmenoj moždini i moždanom stablu ili ne rade ili prestanu da rade zbog promena u genima poznatim kao motorni neuron za preživljavanje 1 (SMN1) i SMN2.
Motorni neuroni su nervne ćelije koje kontrolišu kretanje.
Geni SMN1 i SMN2 daju uputstva za stvaranje proteina koji je neophodan za funkcionisanje motornih neurona.
Problem sa SMN1 će dovesti do spinalne mišićne atrofije, dok će problem sa SMN2 uticati na vrstu i težinu spinalne mišićne atrofije.
Jedna od 40-60 odraslih osoba ima genetski problem koji može dovesti do spinalne mišićne atrofije.
Osoba može imati SMA samo ako oba roditelja imaju problem sa ovim genom. Međutim, čak i ako oba roditelja imaju ovaj problem, postoji samo 1 prema 4 šansa da je dete nasledi.
Spinalna mišićna atrofija – dijagnostikovanje
Dijagnoza obično počinje kada roditelji ili staratelji primete simptome spinalne mišićne atrofije kod deteta.
Lekari će izvršiti detaljnu medicinsku istoriju, porodičnu istoriju i fizički pregled. Oni će videti da li su mišići slabi ili mlitavi, proveravajući da li ima duboke tetivne reflekse i da li ima trzanja mišića jezika.
Testovi za dijagnostikovanje SMA mogu uključivati:
- testove krvi
- biopsiju mišića
- genetske testove amniocenteze ili uzimanje uzoraka horionskih resica
- elektromiografiju (EMG)
EMG može procieniti zdravlje mišića i nervnih ćelija ili motornih neurona koji ih kontrolišu. Amniocenteza ili uzimanje horionskih resica može omogućiti lekaru da proceni fetus u materici.
Neke države preporučuju rutinski genetski pregled uzimanje uzoraka horionskih resica tokom gestacije. Otkrivanje stanja u ovoj fazi može omogućiti lečenje pre nego što se pojave simptomi.
Lečenje
Spinalna mišića atrofija je opaka. Trenutno ne postoji lek za SMA i nema načina da se to spreči, jer je to nasledno stanje. Međutim, lečenje može pomoći osobi da živi normalnim životom.
Lekovi i spinalna mišićna atrofija
DMT mogu pomoći u smanjenju ozbiljnosti simptoma i poboljšanju izgleda za ljude sa nekim vrstama SMA.
Američka „Uprava za hranu i lekove“ odobrila je dva leka za SMA, a u pripremi je još njih.
Spinraza
Ovaj lek može lečiti sve vrste SMA. Lekar će ubrizgati četiri početne doze tokom otprilike 2 meseca, nakon čega sledi doza održavanja svaka 4 meseca.
Pripada klasi lekova koji se zovu antisens oligonukleotidi (ASO), čiji je cilj da se uhvate u koštac sa osnovnim problemom utičući na proizvodnju RNK.
Čini se da Spinraza usporava napredovanje SMA i može smanjiti mišićnu slabost, ali njena efikasnost može varirati od pojedinca do pojedinca.
Zolgensma
Ovaj lek je vrsta genske terapije za lečenje dece mlađe od 2 godine. Lekar će ga dati kao infuziju u jednoj dozi.
Oba leka mogu imati neželjene efekte.
Naučnici rade na drugim opcijama lečenja, kao što je terapija zamene gena i upotreba matičnih ćelija za zamenu oštećenih motornih neurona.
Pomoćni uređaji i terapija
Različite vrste pomoćnih uređaja mogu poboljšati životni vek i kvalitet života osoba sa SMA.
Pomoćna tehnologija – koja uključuje: ventilatore, invalidska kolica sa motorom i modifikovan pristup računarima – omogućava pojedincima sa SMA da žive duže, budu aktivniji i više učestvuju u zajednici.
Fizikalna terapija je takođe deo lečenja. Opcije uključuju terapiju vodom i sportove u invalidskim kolicima.
Zaključak
SMA je genetsko stanje koje može uticati na decu ili odrasle, u zavisnosti od vrste bolesti.
Stepen bolesti osobe će zavisiti od težine simptoma. Bebe sa teškom SMA mogu doživeti respiratornu bolest jer su mišići koji podržavaju disanje slabi. Ova komplikacija u nekim slučajevima može biti fatalna.
Mnogi ljudi sa blažim oblicima SMA mogu očekivati da će živeti koliko i osoba bez SMA, iako će nekima možda trebati opsežna medicinska podrška.
Nije moguće sprečiti SMA, ali lekovi, fizikalna terapija i druge strategije mogu pomoći osobi da živi ispujenim i aktivnim životom.
Kako naučnici i lekari saznaju sve više o SMA, nove i eksperimentalne mogućnosti lečenja obećavaju lečenje, sprečavanje ili čak izlečenje stanja u budućnosti.
